論文の概要: Uncertainty-Aware Genomic Classification of Alzheimer's Disease: A Transformer-Based Ensemble Approach with Monte Carlo Dropout

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2506.00662v1
• Date: Sat, 31 May 2025 18:20:49 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-06-05 01:42:09.205644
• Title: Uncertainty-Aware Genomic Classification of Alzheimer's Disease: A Transformer-Based Ensemble Approach with Monte Carlo Dropout
• Title（参考訳）: アルツハイマー病の不確かさを意識したゲノム分類 : モンテカルロ・ドロップアウトを用いたトランスフォーマーによるアンサンブルアプローチ
• Authors: Taeho Jo, Eun Hye Lee, Alzheimer's Disease Sequencing Project,
• Abstract要約: アルツハイマー病(英語版) (AD) は遺伝学的に複雑であり、ゲノムデータも複雑である。 我々はモンテカルロ・ドロップアウトを用いた変圧器を用いたアンサンブルモデル(TrUENet)を開発した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: INTRODUCTION: Alzheimer's disease (AD) is genetically complex, complicating robust classification from genomic data. METHODS: We developed a transformer-based ensemble model (TrUE-Net) using Monte Carlo Dropout for uncertainty estimation in AD classification from whole-genome sequencing (WGS). We combined a transformer that preserves single-nucleotide polymorphism (SNP) sequence structure with a concurrent random forest using flattened genotypes. An uncertainty threshold separated samples into an uncertain (high-variance) group and a more certain (low-variance) group. RESULTS: We analyzed 1050 individuals, holding out half for testing. Overall accuracy and area under the receiver operating characteristic (ROC) curve (AUC) were 0.6514 and 0.6636, respectively. Excluding the uncertain group improved accuracy from 0.6263 to 0.7287 (10.24% increase) and F1 from 0.5843 to 0.8205 (23.62% increase). DISCUSSION: Monte Carlo Dropout-driven uncertainty helps identify ambiguous cases that may require further clinical evaluation, thus improving reliability in AD genomic classification.
• Abstract（参考訳）: 遺伝子組み換え:アルツハイマー病(AD)は遺伝的に複雑で、ゲノムデータからの堅牢な分類が複雑である。 Methods: We developed a transformer-based ensemble model (TrUE-Net) using Monte Carlo Dropout for uncertainty Estimation in AD classification from whole-genome sequencing (WGS)。 単一ヌクレオチド多型 (SNP) 配列構造を保存するトランスフォーマーを, 平坦な遺伝子型を用いた同時ランダム森林と組み合わせた。 不確かさしきい値がサンプルを不確実(高分散)群とより確実(低分散)群に分離する。 RESULTS: 1050人を分析しました。 受信機動作特性(ROC)曲線(AUC)は0.6514と0.6636であった。 不確実な群を除いて精度は 0.6263 から 0.7287 (10.24%) に改善され、F1 は 0.5843 から 0.8205 (23.62%) に改善された。 DISCUSSION: Monte Carlo Dropout による不確実性は、さらなる臨床評価を必要とする不明瞭な症例の同定に役立ち、ADゲノム分類の信頼性を向上させる。

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