論文の概要: Contrastive Deep Learning for Variant Detection in Wastewater Genomic Sequencing

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2512.03158v1
• Date: Tue, 02 Dec 2025 19:04:05 GMT
• ステータス: 情報取得中
• システム内更新日: 2025-12-04 12:05:29.920533
• Title: Contrastive Deep Learning for Variant Detection in Wastewater Genomic Sequencing
• Title（参考訳）: 排水ゲノムシークエンシングにおける変数検出のための対照的な深層学習
• Authors: Adele Chinda, Richmond Azumah, Hemanth Demakethepalli Venkateswara,
• Abstract要約: 本稿では,Vector-Quantized Variational Autoencoders (VQ-VAE) を用いた非教師付きウイルス変異検出のための包括的フレームワークを提案する。 VQ-VAEは、参照ゲノムや変異ラベルを必要とせずに、k-merトークン化配列からゲノムパターンの離散コードブックを学習する。 我々のフレームワークは、ゲノム監視のスケーラブルで解釈可能なアプローチと、公衆衛生モニタリングへの直接的な応用を提供する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
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• Abstract: Wastewater-based genomic surveillance has emerged as a powerful tool for population-level viral monitoring, offering comprehensive insights into circulating viral variants across entire communities. However, this approach faces significant computational challenges stemming from high sequencing noise, low viral coverage, fragmented reads, and the complete absence of labeled variant annotations. Traditional reference-based variant calling pipelines struggle with novel mutations and require extensive computational resources. We present a comprehensive framework for unsupervised viral variant detection using Vector-Quantized Variational Autoencoders (VQ-VAE) that learns discrete codebooks of genomic patterns from k-mer tokenized sequences without requiring reference genomes or variant labels. Our approach extends the base VQ-VAE architecture with masked reconstruction pretraining for robustness to missing data and contrastive learning for highly discriminative embeddings. Evaluated on SARS-CoV-2 wastewater sequencing data comprising approximately 100,000 reads, our VQ-VAE achieves 99.52% mean token-level accuracy and 56.33% exact sequence match rate while maintaining 19.73% codebook utilization (101 of 512 codes active), demonstrating efficient discrete representation learning. Contrastive fine-tuning with different projection dimensions yields substantial clustering improvements: 64-dimensional embeddings achieve +35% Silhouette score improvement (0.31 to 0.42), while 128-dimensional embeddings achieve +42% improvement (0.31 to 0.44), clearly demonstrating the impact of embedding dimensionality on variant discrimination capability. Our reference-free framework provides a scalable, interpretable approach to genomic surveillance with direct applications to public health monitoring.
• Abstract（参考訳）: 排水をベースとしたゲノム監視は、人口レベルのウイルスモニタリングの強力なツールとして登場し、地域全体でのウイルスの循環に関する総合的な洞察を提供している。 しかし、このアプローチは、高いシークエンシングノイズ、低いバイラルカバレッジ、断片化読み込み、ラベル付き不変アノテーションの完全欠如など、重大な計算上の課題に直面している。 従来の参照ベースの可変呼び出しパイプラインは、新しい突然変異に悩まされ、広範な計算資源を必要とする。 本稿では、Vector-Quantized Variational Autoencoders (VQ-VAE) を用いて、参照ゲノムや変異ラベルを必要とせず、k-merトークン化配列からゲノムパターンの離散コードブックを学習する、教師なしウイルス変異検出のための包括的なフレームワークを提案する。 提案手法は基本となるVQ-VAEアーキテクチャを拡張し,ロバスト性とデータ不足に対する頑健性,高識別性埋め込みのためのコントラスト学習を実現した。 平均トークンレベルの精度は99.52%, 56.33%, 19.73%のコードブック利用率(512コードのうち101がアクティブ)を維持し, 効率的な離散表現学習を実現している。 64次元の埋め込みは+35%のシルエットスコアの改善(0.31から0.42)を達成し、128次元の埋め込みは+42%の改善(0.31から0.44)を達成し、埋め込み次元が変分識別能力に与える影響を明確に示す。 我々の参照フリーフレームワークは、ゲノム監視のスケーラブルで解釈可能なアプローチと、公衆衛生モニタリングへの直接的な応用を提供する。

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