論文の概要: A New Framework for Explainable Rare Cell Identification in Single-Cell Transcriptomics Data

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2601.01358v1
• Date: Sun, 04 Jan 2026 04:04:58 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-01-06 16:25:22.249721
• Title: A New Framework for Explainable Rare Cell Identification in Single-Cell Transcriptomics Data
• Title（参考訳）: 単セルトランスクリプトークスデータにおける説明可能な希土類細胞同定のための新しいフレームワーク
• Authors: Di Su, Kai Ming Ting, Jie Zhang, Xiaorui Zhang, Xinpeng Li,
• Abstract要約: 単一セルトランスクリプトミクスデータにおける説明可能な異常検出のためのフレームワークを提案する。 個々の異常を識別し、インスタンスを異常にする遺伝子に基づく視覚的説明を提供する。 最先端の異常検知器と説明器を、各レア細胞と関連する遺伝子サブスペースを見つけるための効率的かつ効果的な手段として用いている。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 9.907894447346477
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: The detection of rare cell types in single-cell transcriptomics data is crucial for elucidating disease pathogenesis and tissue development dynamics. However, a critical gap that persists in current methods is their inability to provide an explanation based on genes for each cell they have detected as rare. We identify three primary sources of this deficiency. First, the anomaly detectors often function as "black boxes", designed to detect anomalies but unable to explain why a cell is anomalous. Second, the standard analytical framework hinders interpretability by relying on dimensionality reduction techniques, such as Principal Component Analysis (PCA), which transform meaningful gene expression data into abstract, uninterpretable features. Finally, existing explanation algorithms cannot be readily applied to this domain, as single-cell data is characterized by high dimensionality, noise, and substantial sparsity. To overcome these limitations, we introduce a framework for explainable anomaly detection in single-cell transcriptomics data which not only identifies individual anomalies, but also provides a visual explanation based on genes that makes an instance anomalous. This framework has two key ingredients that are not existed in current methods applied in this domain. First, it eliminates the PCA step which is deemed to be an essential component in previous studies. Second, it employs the state-of-art anomaly detector and explainer as the efficient and effective means to find each rare cell and the relevant gene subspace in order to provide explanations for each rare cell as well as the typical normal cell associated with the rare cell's closest normal cells.
• Abstract（参考訳）: 単細胞転写学データにおけるまれな細胞型の検出は、疾患の発生と組織発生のダイナミクスの解明に不可欠である。 しかし、現在の方法で持続する重要なギャップは、彼らが稀に検出した細胞ごとに遺伝子に基づく説明を提供することができないことである。 この欠乏の原因は3つある。 まず、異常検知器は、しばしば「ブラックボックス」として機能し、異常を検出するために設計されたが、なぜ細胞が異常であるかを説明できない。 第二に、標準的な分析フレームワークは、意味のある遺伝子発現データを抽象的かつ解釈不能な特徴に変換する主成分分析(PCA)のような次元削減技術に頼ることによって、解釈可能性を妨げる。 最後に、単一セルデータは高次元性、ノイズ、およびかなりの空間性によって特徴づけられるため、既存の説明アルゴリズムはこの領域に容易に適用できない。 これらの制約を克服するために,個々の異常を識別するだけでなく,インスタンス異常を発生させる遺伝子に基づく視覚的説明を提供する,単一細胞転写学データにおける説明可能な異常検出のためのフレームワークを導入する。 このフレームワークには、このドメインに適用される現在のメソッドには存在しない2つの重要な要素がある。 第一に、従来の研究において重要な要素であると考えられるPCAステップを除去する。 第2に、各レア細胞と関連する遺伝子サブスペースを見つけるための効率的かつ効果的な手段として、最先端の異常検知器と説明器を使用し、レア細胞に最も近い正常細胞に付随する典型的な正常細胞と同様に、レア細胞についての説明を提供する。

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