論文の概要: An Interpretable Vision Transformer as a Fingerprint-Based Diagnostic Aid for Kabuki and Wiedemann-Steiner Syndromes

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2602.06282v1
• Date: Fri, 06 Feb 2026 00:41:15 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-02-09 22:18:26.166629
• Title: An Interpretable Vision Transformer as a Fingerprint-Based Diagnostic Aid for Kabuki and Wiedemann-Steiner Syndromes
• Title（参考訳）: 歌舞伎・ヴィーデマン・ステナー症候群の診断補助としての視力変換器
• Authors: Marilyn Lionts, Arnhildur Tomasdottir, Viktor I. Agustsson, Yuankai Huo, Hans T. Bjornsson, Lotta M. Ellingsen,
• Abstract要約: 歌舞伎症候群(KS)とヴィーデマン・ステナー症候群(WSS)は稀だが発達障害である。 KSまたはWSSを持つ多くの人は、遺伝子検査と専門知識の両方にアクセスできないため、未診断のままである。 造血器系異常は、いくつかの遺伝症候群の徴候が確立されているにもかかわらず、未使用の診断信号として残されている。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.9656376732415815
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Kabuki syndrome (KS) and Wiedemann-Steiner syndrome (WSS) are rare but distinct developmental disorders that share overlapping clinical features, including neurodevelopmental delay, growth restriction, and persistent fetal fingertip pads. While genetic testing remains the diagnostic gold standard, many individuals with KS or WSS remain undiagnosed due to barriers in access to both genetic testing and expertise. Dermatoglyphic anomalies, despite being established hallmarks of several genetic syndromes, remain an underutilized diagnostic signal in the era of molecular testing. This study presents a vision transformer-based deep learning model that leverages fingerprint images to distinguish individuals with KS and WSS from unaffected controls and from one another. We evaluate model performance across three binary classification tasks. Across the three classification tasks, the model achieved AUC scores of 0.80 (control vs. KS), 0.73 (control vs. WSS), and 0.85 (KS vs. WSS), with corresponding F1 scores of 0.71, 0.72, and 0.83, respectively. Beyond classification, we apply attention-based visualizations to identify fingerprint regions most salient to model predictions, enhancing interpretability. Together, these findings suggest the presence of syndrome-specific fingerprint features, demonstrating the feasibility of a fingerprint-based artificial intelligence (AI) tool as a noninvasive, interpretable, and accessible future diagnostic aid for the early diagnosis of underdiagnosed genetic syndromes.
• Abstract（参考訳）: 歌舞伎症候群 (KS) とWedemann-Steiner症候群 (WSS) は, 神経発達遅滞, 成長制限, 持続的な胎児指先パッドなど, 重複する臨床症状を呈する稀な発達障害である。 遺伝子検査は依然として診断基準となっているが、遺伝子検査と専門知識の両方にアクセスできないため、多くのKSまたはWSS患者は未診断のままである。 ダーマグリフの異常は、いくつかの遺伝症候群の徴候が確立されているにもかかわらず、分子検査の時代には未利用の診断信号として残されている。 本研究では,指紋画像を利用した視覚変換器を用いた深層学習モデルを提案する。 3つのバイナリ分類タスクのモデル性能を評価する。 3つの分類課題において、AUCスコアは0.80(コントロール対KS)、0.73(コントロール対WSS)、0.85(KS対WSS)となり、対応するF1スコアは0.71、0.72、0.83となった。 分類以外にも、注意に基づく視覚化を用いて、モデル予測に最も適した指紋領域を識別し、解釈可能性を高める。 これらの結果から,非侵襲的,解釈可能,アクセス可能な未来の診断支援として,指紋ベースの人工知能(AI)ツールが実現可能であることが示唆された。

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