論文の概要: Incorporating contextual information into KGWAS for interpretable GWAS discovery

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2603.25855v1
• Date: Thu, 26 Mar 2026 19:24:27 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-03-30 21:49:48.247086
• Title: Incorporating contextual information into KGWAS for interpretable GWAS discovery
• Title（参考訳）: 解釈可能なGWAS発見のためのKGWASへの文脈情報の導入
• Authors: Cheng Jiang, Brady Ryan, Megan Crow, Kipper Fletez-Brant, Kashish Doshi, Sandra Melo Carlos, Kexin Huang, Burkhard Hoeckendorf, Heming Yao, David Richmond,
• Abstract要約: 知識グラフGWAS(KGWAS)フレームワークは、知識グラフ(KG)を介して遺伝子変異を下流の遺伝子-遺伝子相互作用にリンクすることで、この問題に対処する。 ここでは、KGWASにおける汎用KGは、下流タスクの統計的パワーを失うことなく実質的に切断することができ、パーターブ・シークデータから得られた遺伝子関係を組み込むことにより、さらに性能が向上することを示す。 重要なことは、直接摂動-摂動の証拠から疎結合で文脈特異的なKGを用いることで、より一貫性があり生物学的に堅牢な病原性ネットワークが得られることである。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 11.526545552950635
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Genome-Wide Association Studies (GWAS) identify associations between genetic variants and disease; however, moving beyond associations to causal mechanisms is critical for therapeutic target prioritization. The recently proposed Knowledge Graph GWAS (KGWAS) framework addresses this challenge by linking genetic variants to downstream gene-gene interactions via a knowledge graph (KG), thereby improving detection power and providing mechanistic insights. However, the original KGWAS implementation relies on a large general-purpose KG, which can introduce spurious correlations. We hypothesize that cell-type specific KGs from disease-relevant cell types will better support disease mechanism discovery. Here, we show that the general-purpose KG in KGWAS can be substantially pruned with no loss of statistical power on downstream tasks, and that performance further improves by incorporating gene-gene relationships derived from perturb-seq data. Importantly, using a sparse, context-specific KG from direct perturb-seq evidence yields more consistent and biologically robust disease-critical networks.
• Abstract（参考訳）: GWAS (Geneome-Wide Association Studies) は、遺伝子変異と疾患の関連を同定するが、因果的機構への関連を超えて、治療対象の優先順位付けには重要である。 最近提案されたKGWAS(Knowledge Graph GWAS)フレームワークは、遺伝子変異を知識グラフ(KG)を介して下流の遺伝子間相互作用にリンクすることで、検出能力を改善し、機械的な洞察を提供することによって、この問題に対処している。 しかし、元の KGWAS の実装は大きな汎用 KG に依存しており、これは突発的な相関をもたらす可能性がある。 疾患関連細胞型由来の細胞型特異的KGは、疾患機構の発見に有効であると仮定する。 ここでは、KGWASにおける汎用KGは、下流タスクの統計的パワーを失うことなく実質的に切断することができ、パーターブ・シークデータから得られた遺伝子関係を組み込むことにより、さらに性能が向上することを示す。 重要なことは、直接摂動-摂動の証拠から疎結合で文脈特異的なKGを用いることで、より一貫性があり生物学的に堅牢な病原性ネットワークが得られることである。

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