論文の概要: Multi-omic Causal Discovery using Genotypes and Gene Expression

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2505.15866v1
• Date: Wed, 21 May 2025 11:52:23 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-05-23 17:12:47.824957
• Title: Multi-omic Causal Discovery using Genotypes and Gene Expression
• Title（参考訳）: 遺伝子型と遺伝子発現を用いたマルチオミック因果発見
• Authors: Stephen Asiedu, David Watson,
• Abstract要約: 転写データの祖先関係を推定するための制約に基づく因果アルゴリズムであるGENESISを導入する。 遺伝子型を固定因果アンカーとして統合することにより、genESISは古典因果発見アルゴリズムに「原則的出発」を提供する。 この枠組みは、複雑な形質の因果経路を明らかにするための強力な経路を提供し、機能ゲノム学、薬物発見、精密医療への有望な応用を提供する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Causal discovery in multi-omic datasets is crucial for understanding the bigger picture of gene regulatory mechanisms, but remains challenging due to high dimensionality, differentiation of direct from indirect relationships, and hidden confounders. We introduce GENESIS (GEne Network inference from Expression SIgnals and SNPs), a constraint-based algorithm that leverages the natural causal precedence of genotypes to infer ancestral relationships in transcriptomic data. Unlike traditional causal discovery methods that start with a fully connected graph, GENESIS initialises an empty ancestrality matrix and iteratively populates it with direct, indirect or non-causal relationships using a series of provably sound marginal and conditional independence tests. By integrating genotypes as fixed causal anchors, GENESIS provides a principled ``head start'' to classical causal discovery algorithms, restricting the search space to biologically plausible edges. We test GENESIS on synthetic and real-world genomic datasets. This framework offers a powerful avenue for uncovering causal pathways in complex traits, with promising applications to functional genomics, drug discovery, and precision medicine.
• Abstract（参考訳）: マルチオミックデータセットにおける因果発見は、遺伝子制御機構の全体像を理解するために重要であるが、高次元性、間接的な関係からの直接的区別、隠れた共同設立者などにより、依然として困難なままである。 本稿では,表現シグナーズとSNPによるジェネシス (GEne Network inference from Expression SIgnals and SNPs) について紹介する。 完全に連結されたグラフから始まる従来の因果探索法とは異なり、genESISは空の祖先行列を初期化し、証明可能な健全な境界および条件付き独立テストを用いて直接的、間接的または非因果関係で反復的に初期化する。 遺伝子型を固定因果アンカーとして統合することにより、genESISは古典因果発見アルゴリズムに原則化された 'head start' を提供する。 我々は、合成および実世界のゲノムデータセット上でGENESISをテストする。 この枠組みは、複雑な形質の因果経路を明らかにするための強力な経路を提供し、機能ゲノム学、薬物発見、精密医療への有望な応用を提供する。

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