論文の概要: Perturb-and-Restore: Simulation-driven Structural Augmentation Framework for Imbalance Chromosomal Anomaly Detection

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2604.00854v1
• Date: Wed, 01 Apr 2026 13:06:25 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-04-02 16:44:31.997314
• Title: Perturb-and-Restore: Simulation-driven Structural Augmentation Framework for Imbalance Chromosomal Anomaly Detection
• Title（参考訳）: Perturb-and-Restore:不均衡染色体異常検出のためのシミュレーション駆動型構造拡張フレームワーク
• Authors: Yilan Zhang, Hanbiao Chen, Changchun Yang, Yuetan Chu, Siyuan Chen, Jing Wu, Jingdong Hu, Na Li, Junkai Su, Yuxuan Chen, Ao Xu, Xin Gao, Aihua Yin,
• Abstract要約: Perturb-and-Restoreはシミュレーション駆動型構造拡張フレームワークである。 染色体バンドリングパターンを摂動することで、合成異常染色体を生成する。 連続した染色体の含量と縁を再構成し、稀な異常なサンプルへの依存をなくす。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 22.897427211865644
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
• Abstract: Detecting structural chromosomal abnormalities is crucial for accurate diagnosis and management of genetic disorders. However, collecting sufficient structural abnormality data is extremely challenging and costly in clinical practice, and not all abnormal types can be readily collected. As a result, deep learning approaches face significant performance degradation due to the severe imbalance and scarcity of abnormal chromosome data. To address this challenge, we propose a Perturb-and-Restore (P&R), a simulation-driven structural augmentation framework that effectively alleviates data imbalance in chromosome anomaly detection. The P&R framework comprises two key components: (1) Structure Perturbation and Restoration Simulation, which generates synthetic abnormal chromosomes by perturbing chromosomal banding patterns of normal chromosomes followed by a restoration diffusion network that reconstructs continuous chromosome content and edges, thus eliminating reliance on rare abnormal samples; and (2) Energy-guided Adaptive Sampling, an energy score-based online selection strategy that dynamically prioritizes high-quality synthetic samples by referencing the energy distribution of real samples. To evaluate our method, we construct a comprehensive structural anomaly dataset consisting of over 260,000 chromosome images, including 4,242 abnormal samples spanning 24 categories. Experimental results demonstrate that the P&R framework achieves state-of-the-art (SOTA) performance, surpassing existing methods with an average improvement of 8.92% in sensitivity, 8.89% in precision, and 13.79% in F1-score across all categories.
• Abstract（参考訳）: 遺伝子疾患の正確な診断と管理には構造染色体異常の検出が不可欠である。 しかし, 十分な構造的異常データを収集することは, 臨床実践において極めて困難で費用がかかるため, 容易に全ての異常データを収集できる訳ではない。 その結果, 深層学習手法は異常染色体データの高度不均衡と不足により, 顕著な性能劣化に直面した。 この課題に対処するために,染色体異常検出におけるデータ不均衡を効果的に軽減するシミュレーション駆動型構造拡張フレームワークであるPerturb-and-Restore (P&R)を提案する。 本発明のP&Rフレームワークは,(1)正常染色体の染色体バンドリングパターンを摂動して合成異常染色体を生成する構造摂動再生シミュレーション,(2)連続染色体とエッジを再構成する修復拡散ネットワーク,および(2)エネルギー誘導型適応サンプリング,(2)実試料のエネルギー分布を参照して高品質な合成試料を動的に優先順位付けするエネルギースコアベースのオンライン選択戦略からなる。 本手法を評価するために,24のカテゴリにまたがる4,242個の異常サンプルを含む,260,000以上の染色体画像からなる包括的構造異常データセットを構築した。 実験の結果,P&Rフレームワークは従来の手法を8.92%の感度,8.89%の精度,F1スコア13.79%の精度で上回り,最先端(SOTA)性能を達成した。

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