論文の概要: Combining Bayesian and Frequentist Inference for Laboratory-Specific Performance Guarantees in Copy Number Variation Detection

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2604.14305v1
• Date: Wed, 15 Apr 2026 18:01:37 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-04-17 21:29:29.975735
• Title: Combining Bayesian and Frequentist Inference for Laboratory-Specific Performance Guarantees in Copy Number Variation Detection
• Title（参考訳）: コピー数変化検出における実験室特性保証のためのベイズ推定と周波数推定の組み合わせ
• Authors: Austin Talbot, Alex V. Kotlar, Yue Ke,
• Abstract要約: 粗大化後部とサンドイッチ調整後部を含む頑健なベイズ的信頼区間であっても, アンプリコン数が少ないパネルでは, 極めて誤診されている。 本稿では,ガムマ分布を伴う2乗損失をモデルとして,ベイズ的後続関数を検証標本上で評価するハイブリッドフレームワークを提案する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.8602553195689513
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Targeted amplicon panels are widely used in oncology diagnostics, but providing per-gene performance guarantees for copy number variant (CNV) detection remains challenging due to amplification artifacts, process-mismatch heterogeneity, and limited validation sample sizes. While Bayesian CNV callers naturally quantify per-sample uncertainty, translating this into the frequentist population-level guarantees required for clinical validation, coverage rates, false-positive bounds, and minimum detectable copy-number changes, is a fundamentally different inferential problem. We show empirically that even robust Bayesian credible intervals, including coarsened posteriors and sandwich-adjusted intervals, are severely miscalibrated on panels with small amplicon counts per gene. To address this, we propose a hybrid framework that evaluates Bayesian posterior functionals on validation samples and models the resulting squared losses with a Gamma distribution, yielding tolerance intervals with valid frequentist coverage. Three components make the method practical under real-world constraints: (1) imputation that removes the influence of true CNV-positive samples without requiring known ground truth, (2) regularization to address small sample variability, and (3) evidence-based stratification on the log model evidence to accommodate non-exchangeable noise profiles arising from process mismatch. Evaluated on two targeted amplicon panels using leave-one-out cross-validation, the proposed method achieves single-digit mean absolute coverage error across all genes under both process-matched and unmatched conditions, whereas Bayesian comparators exhibit mean absolute errors exceeding 60\% on clinically relevant genes such as ERBB2.
• Abstract（参考訳）: 標的としたアンプリコンパネルは腫瘍診断に広く用いられているが、コピー数変種(CNV)検出の遺伝子単位の性能保証は、増幅アーティファクト、プロセスミスマッチの不均一性、検証サンプルサイズが制限されているため、依然として困難である。 ベイジアンCNV呼び出し者は、自然にサンプルごとの不確実性を定量化し、これを臨床検証、カバレッジ率、偽陽性境界、最小検出可能なコピー数変更に必要な頻繁な人口レベルの保証に翻訳することは、根本的に異なる推論問題である。 弱体化後部とサンドイッチ調整後部を含む頑健なベイズ的信頼区間においても,遺伝子単位のアンプリコン数が少ないパネルでは,重度に偏りがみられた。 そこで本稿では,ガムマ分布で得られた2乗損失をモデルとしてベイズ的後続関数を評価するハイブリッドフレームワークを提案する。 実世界の制約下では,(1)真理を必要とせずに真のCNV陽性試料の影響を除去する命令,(2)小さなサンプルの変動に対処するための規則化,(3)プロセスミスマッチによる非交換性ノイズプロファイルに対応するためのログモデル証拠へのエビデンスに基づく階層化の3つの要素が実演されている。 本手法は, 2つの標的アンプリコンパネルにおいて, プロセス整合および未整合条件下での全遺伝子に対して1桁平均絶対被覆誤差を達成し, ERBB2などの臨床関連遺伝子に対して平均絶対被覆誤差が60倍を超えることを示した。

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