論文の概要: TorchGWAS : GPU-accelerated GWAS for thousands of quantitative phenotypes

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2604.21095v1
• Date: Wed, 22 Apr 2026 21:31:35 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-04-24 14:40:06.184327
• Title: TorchGWAS : GPU-accelerated GWAS for thousands of quantitative phenotypes
• Title（参考訳）: TorchGWAS : 数千の定量的表現型のためのGPU加速型GWAS
• Authors: Xingzhong Zhao, Ziqian Xie, Islam, Sheikh Muhammad Saiful, Tian Xia, Chen, Cheng, Degui Zhi,
• Abstract要約: 本稿では,ハードウェアアクセラレーションによる大規模表現型パネルの協調テストフレームワークTorchGWASを提案する。 TorchGWASは1つのNVIDIA A100 GPU上で10分で2,048の表現型と20,480の表現型を20分で完了した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 19.657916421435107
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: Motivation: Modern bioinformatics workflows, particularly in imaging and representation learning, can generate thousands to tens of thousands of quantitative phenotypes from a single cohort. In such settings, running genome-wide association analyses trait by trait rapidly becomes a computational bottleneck. While established GWAS tools are highly effective for individual traits, they are not optimized for phenotype-rich screening workflows in which the same genotype matrix is reused across a large phenotype panel. Results: We present TorchGWAS, a framework for high-throughput association testing of large phenotype panels through hardware acceleration. The current public release provides stable Python and command-line workflows for linear GWAS and multivariate phenotype screening, supports NumPy, PLINK, and BGEN genotype inputs, aligns phenotype and covariate tables by sample identifier, and performs covariate adjustment internally. In a benchmark with 8.9 million markers and 23,000 samples, fastGWA required approximately 100 second per phenotype on an AMD EPYC 7763 64-core CPU, whereas TorchGWAS completed 2,048 phenotypes in 10 minute and 20,480 phenotypes in 20 minutes on a single NVIDIA A100 GPU, corresponding to an approximately 300- to 1700-fold increase in phenotype throughput. TorchGWAS therefore makes large-scale GWAS screening practical in phenotype-rich settings where thousands of quantitative traits must be evaluated efficiently. Availability and implementation: TorchGWAS is implemented in Python and distributed as a documented source repository at https://github.com/ZhiGroup/TorchGWAS. The current release provides a command-line interface, packaged source code, tutorials, benchmark scripts, and example workflows.
• Abstract（参考訳）: モチベーション: 現代のバイオインフォマティクスのワークフロー、特にイメージングと表現学習は、単一のコホートから数千から数万の量的表現型を生成することができる。 このような環境では、形質によるゲノムワイド関連解析特性の実行が急速に計算ボトルネックとなる。 確立されたGWASツールは個々の特性に対して非常に効果的であるが、同じ遺伝子型マトリックスが大きな表現型パネルで再利用される表現型豊富なスクリーニングワークフローには最適化されていない。 結果: ハードウェアアクセラレーションによる大規模表現型パネルの高スループットアソシエーションテストのためのTorchGWASを提案する。 現在のパブリックリリースは、線形GWASと多変量表現型スクリーニングのための安定したPythonとコマンドラインワークフローを提供し、NumPy、PLINK、BGENジェノタイプ入力をサポートし、サンプル識別子で表現型と共変量テーブルを調整し、内部で共変量調整を行う。 890万のマーカーと23,000のサンプルを持つベンチマークでは、fastGWAはAMD EPYC 7763 64コアCPUで約100秒、TorchGWASは10分で2,048の表現型を完了し、20,480の表現型を1つのNVIDIA A100 GPUで20分で完了した。 したがって、TorchGWASは、数千の量的特性を効率的に評価しなければならない表現型リッチな環境で、大規模なGWASスクリーニングを実践する。 可用性と実装: TorchGWASはPythonで実装され、https://github.com/ZhiGroup/TorchGWASでドキュメント化されたソースリポジトリとして配布されている。 現在のリリースでは、コマンドラインインターフェース、パッケージ化されたソースコード、チュートリアル、ベンチマークスクリプト、サンプルワークフローが提供されている。

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