論文の概要: Genetically Aligned Patient Representations Improve Hematological Diagnosis

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2605.29980v1
• Date: Thu, 28 May 2026 14:17:31 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-05-30 02:45:56.383803
• Title: Genetically Aligned Patient Representations Improve Hematological Diagnosis
• Title（参考訳）: 遺伝子組み換え患者表現による血液診断の改善
• Authors: Muhammed Furkan Dasdelen, Fatih Ozlugedik, Ilaria Looser, Rao Muhammad Umer, Christian Pohlkamp, Carsten Marr,
• Abstract要約: 血液病理学は、視覚単細胞評価が、しばしば血液がん診断のための細胞遺伝学と分子遺伝学と組み合わせられるという点で特有である。 単一白血球画像と染色体異常(核型)と標的遺伝子パネルの体細胞突然変異を一致させる枠組みを提示する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.9453575851198832
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Multimodal alignment of histopathology encoders with transcriptomic and genomic data has been shown to significantly improve performance in downstream diagnostic tasks. Hematological cytology is unique in that visual single-cell evaluation is often paired with cytogenetics and molecular genetics for blood cancer diagnosis. In this study, we present a framework to align single white blood cell images with chromosomal aberrations (karyotype) and somatic mutations from targeted gene panels. Our training strategy follows a two-stage approach: (i) self-supervised, vision-only pretraining of a transformer aggregator using an iBOT head on a cohort of over 1500 patients, and (ii) genetic alignment via supervised contrastive loss on acute myeloid leukemia patients. Our genetically aligned patient encoder improves hematological diagnostic tasks, outperforming slide-level histopathology foundation models. Additionally, the model provides off-the-shelf retrieval capabilities for diseases and genetic alterations. Incorporating genetic data into patient encoders increases the quality of patient representations, providing a framework that aligns with clinical diagnostic workflows and paves the way for future multimodal hematology-specific AI. The code and model weights are available at https://github.com/marrlab/GenBloom.
• Abstract（参考訳）: 病理組織学的エンコーダと転写学的およびゲノム学的データとのマルチモーダルアライメントは,下流診断における性能を著しく向上させることを示した。 血液細胞学は、視覚単細胞評価が、しばしば血液がん診断のための細胞遺伝学と分子遺伝学と組み合わせられるという点で特異である。 本研究では,単一白血球画像と染色体異常(核型)と標的遺伝子パネルの体細胞突然変異を一致させる枠組みを提案する。 トレーニング戦略は2段階のアプローチに従っています。 一 1500人以上の患者のコホートにiBOTヘッドを用いたトランスフォーマーアグリゲータの自己監督的、視覚のみの事前訓練 (II)急性骨髄性白血病患者に対する教師付きコントラスト障害による遺伝子アライメント。 遺伝子組換え患者エンコーダは血液学的診断タスクを改善し,スライドレベルの病理組織学基盤モデルより優れている。 さらに、このモデルは、病気や遺伝子改変に対する既成の検索機能を提供する。 患者エンコーダに遺伝子データを組み込むことで、患者の表現の質が向上し、臨床診断ワークフローと整合し、将来のマルチモーダル血液学固有のAIの道を開くフレームワークを提供する。 コードとモデルの重み付けはhttps://github.com/marrlab/GenBloom.comで確認できる。

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