論文の概要: On the Recoverability of Causal Relations from Bulk Gene Expression Data

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2606.00568v2
• Date: Mon, 08 Jun 2026 08:23:45 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-06-09 14:42:04.678802
• Title: On the Recoverability of Causal Relations from Bulk Gene Expression Data
• Title（参考訳）: バルク遺伝子発現データからの因果関係の復元可能性について
• Authors: Gongxu Luo, Boyang Sun, Kun Zhang,
• Abstract要約: 増大する計算手法は、バルク表現データから遺伝子間の因果関係を回復しようとするものである。 集約バルク遺伝子発現データから因果関係が回復可能かどうか, あるいはどの条件下でも不明である。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 14.304626225459932
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Bulk gene expression profiling, which aggregates pooled RNA across cells within a biological sample, remains important in the single-cell era because it is typically less noisy, more sensitive, and more cost-effective than single-cell assays. Accordingly, a growing body of computational methods seeks to recover causal relations among genes from bulk expression data. However, aggregation is a lossy, non-invertible coarsening of the underlying cellular system, and it remains unclear whether and under what conditions causal relations are recoverable from aggregated bulk gene expression data. To answer this, we formalize recoverability under aggregation through two notions of consistency: functional-form consistency and conditional-independence consistency. We then derive necessary and sufficient conditions for recoverability, showing that these properties are preserved only under linear aggregations (e.g., sum/mean) coupled with affine structural equations. To assess the practical plausibility of these conditions, analyses of four bulk and four single-cell gene expression datasets further reveal that the estimated pairwise regulatory functions among genes deviate from linearity in both data types, providing limited empirical support for the linearity assumptions required for recoverability. Together, these results caution against recovering causal relations from aggregated bulk expression data without strong additional assumptions.
• Abstract（参考訳）: バルク遺伝子発現プロファイリング(英語版)は、生物学的サンプル内の細胞内にプールされたRNAを集約するが、通常は単細胞アッセイよりもノイズが少なく、感度が高く、費用対効果が高いため、単細胞時代において重要である。 そこで, バルク表現データから, 遺伝子間の因果関係を復元する計算手法が増加している。 しかし,アグリゲーションは細胞系を損なう非可逆的粗大化であり,バルク遺伝子発現データからどの条件下で因果関係が回復可能かは定かではない。 これに対応するために,関数形式整合性と条件独立整合性という,2つの整合性の概念を通したアグリゲーション下での回復可能性の定式化を行う。 これらの性質はアフィン構造方程式と結合した線形凝集(eg, sum/mean)の下でのみ保存されることを示す。 これらの条件の実用的妥当性を評価するため、4つのバルクおよび4つの単細胞遺伝子発現データセットの解析により、両データ型の線形性から逸脱する遺伝子間の推定一対制御関数が明らかにされ、リカバリ可能性に必要な線形性仮定に対する限定的な実証的支援が提供される。 これらの結果は,強い仮定を伴わずに,集約されたバルク表現データから因果関係の回復を警告するものである。

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