論文の概要: DeepBD: A Grounded Agentic Workflow for Variant Prioritization and Diagnosis of Genetic Birth Defects

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2606.24779v1
• Date: Tue, 23 Jun 2026 16:37:48 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-06-24 22:16:49.075393
• Title: DeepBD: A Grounded Agentic Workflow for Variant Prioritization and Diagnosis of Genetic Birth Defects
• Title（参考訳）: DeepBD:遺伝性出生欠陥の病原性優先順位付けと診断のための接地型エージェントワークフロー
• Authors: Shiyu Li, Ziqi Yan, Zhihao Wu, Jielong Lu, Weiran Liao, Jiajun Yu, Genjie Li, Zeyu Chu, Jiajun Bu, Haishuai Wang,
• Abstract要約: DeepBDは遺伝的欠陥の変異優先順位付けと診断のための接地されたエージェントワークフローである。 DeepBDは18,622例からなる胎児と幼児のコホートを用いて開発され、内部のホールドアウト解決ケースベンチマークで0.658/0.882/0.912/0.929のRecall@2/3/5/10を達成した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 25.20927076451592
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Birth defects are a major cause of fetal loss, neonatal morbidity and long-term disability. In the subset with suspected genetic etiologies, exome and genome sequencing have moved many cases from variant detection to post-sequencing interpretation: clinicians must rank patient-specific candidate variants under incomplete fetal or infant phenotypes and heterogeneous evidence from population genetics, variant-effect prediction, gene-disease validity, phenotype ontologies, cellular and pathway context, protein structure and clinical literature. We present DeepBD, a grounded agentic workflow for variant prioritization and diagnostic interpretation of genetic birth defects. DeepBD organizes the workflow into LLM-assisted case structuring, a pretrained evidence engine, specialist evidence modules and a grounded diagnostic review layer. The evidence engine learns patient-specific variant scores from structured rule evidence, sequence and variant-effect representations and phenotype-conditioned biological context, whereas specialist modules and the agentic layer provide tool-based refinement, candidate-pool review and diagnosis-oriented synthesis from ranked candidates. Developed using an in-house fetal and infant cohort comprising 18,622 cases, DeepBD achieved Recall@1/3/5/10 of 0.658/0.882/0.912/0.929 on an internal held-out solved-case benchmark, outperforming standalone Exomiser, DeepRare and prompted LLM reranking baselines evaluated on Exomiser-derived top-20 candidate variants. Ablation and overlap analyses show that rule evidence, mechanistic context, and specialist refinement provide complementary signals. These findings support a grounded agentic workflow that separates evidence integration, tool-based refinement, and LLM-assisted diagnostic review for retrospective variant prioritization in genetic birth defects.
• Abstract（参考訳）: 出生欠陥は、胎児の喪失、新生児死亡、長期障害の主な原因である。 臨床医は、不完全な胎児または幼児の表現型の下で患者固有の候補変異をランク付けし、集団遺伝学、変異効果予測、遺伝子消失の妥当性、表現型オントロジー、細胞および経路コンテキスト、タンパク質の構造および臨床文献から異質な証拠をランク付けしなければならない。 本稿では,遺伝的欠陥の変異的優先順位付けと診断のための接地型エージェントワークフローであるDeepBDを提案する。 DeepBDはワークフローをLLM支援のケース構造化、事前訓練されたエビデンスエンジン、専門的なエビデンスモジュール、グラウンドド診断レビュー層に整理する。 エビデンスエンジンは、構造化ルールエビデンス、シーケンスおよび変異効果表現、表現型条件付き生物学的文脈から患者固有の変種スコアを学習する一方、スペシャリストモジュールとエージェント層は、ランク付けされた候補からツールベースの洗練、候補プールレビュー、診断指向の合成を提供する。 DeepBDは18,622例からなる胎児と幼児のコホートを用いて開発され、内部のホールドアウト解決ケースベンチマークで0.658/0.882/0.912/0.929のRecall@1/3/5/10を達成した。 アブレーションと重複分析は、ルールエビデンス、メカニスティックな文脈、専門的な洗練が補完的な信号を提供することを示している。 これらの知見は、エビデンス統合、ツールベースの改善、およびLLMによる遺伝性出生欠陥の振り返り変異優先順位付けの診断的レビューを分離する、接地されたエージェントワークフローを支持する。

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