論文の概要: Integrating Chain-of-Thought and Retrieval Augmented Generation Enhances Rare Disease Diagnosis from Clinical Notes

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2503.12286v1
• Date: Sat, 15 Mar 2025 22:57:31 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-03-18 12:34:50.628040
• Title: Integrating Chain-of-Thought and Retrieval Augmented Generation Enhances Rare Disease Diagnosis from Clinical Notes
• Title（参考訳）: 診断基準と検索基準の整合化 : 臨床ノートからの検討
• Authors: Da Wu, Zhanliang Wang, Quan Nguyen, Kai Wang,
• Abstract要約: 本稿では,RAG(Chain-of-Thought)とRAG(Retrieval Augmented Generation)を組み合わせたRAG(Retrieval Augmented Generation)の2つの方法を紹介する。 フィラデルフィア小児病院の5,980件のPhenopacket由来のノート,255件の文献ベースの物語,220件の内科的臨床ノートなど,まれな疾患データセットに対するこれらのアプローチを評価した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 7.772766729052347
• License:
• Abstract: Background: Several studies show that large language models (LLMs) struggle with phenotype-driven gene prioritization for rare diseases. These studies typically use Human Phenotype Ontology (HPO) terms to prompt foundation models like GPT and LLaMA to predict candidate genes. However, in real-world settings, foundation models are not optimized for domain-specific tasks like clinical diagnosis, yet inputs are unstructured clinical notes rather than standardized terms. How LLMs can be instructed to predict candidate genes or disease diagnosis from unstructured clinical notes remains a major challenge. Methods: We introduce RAG-driven CoT and CoT-driven RAG, two methods that combine Chain-of-Thought (CoT) and Retrieval Augmented Generation (RAG) to analyze clinical notes. A five-question CoT protocol mimics expert reasoning, while RAG retrieves data from sources like HPO and OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). We evaluated these approaches on rare disease datasets, including 5,980 Phenopacket-derived notes, 255 literature-based narratives, and 220 in-house clinical notes from Childrens Hospital of Philadelphia. Results: We found that recent foundations models, including Llama 3.3-70B-Instruct and DeepSeek-R1-Distill-Llama-70B, outperformed earlier versions such as Llama 2 and GPT-3.5. We also showed that RAG-driven CoT and CoT-driven RAG both outperform foundation models in candidate gene prioritization from clinical notes; in particular, both methods with DeepSeek backbone resulted in a top-10 gene accuracy of over 40% on Phenopacket-derived clinical notes. RAG-driven CoT works better for high-quality notes, where early retrieval can anchor the subsequent reasoning steps in domain-specific evidence, while CoT-driven RAG has advantage when processing lengthy and noisy notes.
• Abstract（参考訳）: 背景: いくつかの研究は、大型言語モデル(LLM)が稀な疾患に対する表現型による遺伝子優先順位付けに苦慮していることを示している。 これらの研究は通常、ヒト現象型オントロジー(Human Phenotype Ontology、HPO)という用語を使用して、GPTやLLaMAのような基礎モデルに候補遺伝子を予測させる。 しかし、現実の環境では、基礎モデルは臨床診断のようなドメイン固有のタスクに最適化されていないが、入力は標準化された用語ではなく、構造化されていない臨床ノートである。 LLMは、非構造的な臨床ノートから候補遺伝子や疾患の診断を予測できるように指示されるかは、依然として大きな課題である。 方法: RAG-driven CoT と CoT-driven RAG を導入し, チェイン・オブ・ソート (CoT) とレトリーバル・オーグメンテッド・ジェネレーション (RAG) を組み合わせた臨床ノートの分析を行った。 RAGはHPOやOMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)などのソースからデータを取得する。 フィラデルフィア小児病院の5,980件のPhenopacket由来のノート,255件の文献ベースの物語,220件の内科的臨床ノートなど,まれな疾患データセットに対するこれらのアプローチを評価した。 結果: Llama 3.3-70B-Instruct や DeepSeek-R1-Distill-Llama-70B を含む最近の基礎モデルは,Llama 2 や GPT-3.5 など以前のバージョンよりも優れていた。 また, RAG-driven CoT と CoT-driven RAG は, 臨床ノートから候補遺伝子の優先順位付けにおける基礎モデルよりも優れており, 特にDeepSeek のバックボーンを用いた場合, Phenopacket 由来の臨床ノートでは, 上位10遺伝子精度が40%以上であった。 RAG駆動のCoTは高品質な音符に向いており、早期検索はドメイン固有の証拠にその後の推論ステップを固定することができる。

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