論文の概要: PhenoBench: Mapping What a Deeply Phenotyped Human Cohort Can Tell Us

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2609.06080v1
• Date: Sat, 05 Sep 2026 13:15:40 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-09-10 19:44:08.191738
• Title: PhenoBench: Mapping What a Deeply Phenotyped Human Cohort Can Tell Us
• Title（参考訳）: PhenoBench: 深層フェノタイプ人間のコホートが教えてくれるものをマッピングする
• Abstract要約: 我々は、Human Phenotype Projectを中心に構築された実行可能なベンチマークであるPhenoBenchを紹介する。 このベンチマークでは、15のドメインと26の入力モダリティで90の臨床的根拠を持つタスクを定義している。 測定結果から, 肯定的, ほぼゼロ的, 否定的変化を含む, 疑似および表現依存的予測値が得られた。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.7084863262134483
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Deeply phenotyped cohorts combine clinical, imaging, molecular, and wearable observations across timescales from seconds to years. This breadth can reveal which measurements inform which health-related questions, but heterogeneous analyses are not directly comparable. We present PhenoBench, an executable benchmark built around the Human Phenotype Project, in which more than 13,000 participants have completed the initial visit. Each question fixes the target, eligible population, timing, and allowed information; its evaluation contract specifies the split, metric, baseline, and claim boundary. The benchmark defines 90 clinically grounded tasks across 15 domains and 26 input modalities. Measurements showed question- and representation-dependent predictive value, including positive, near-zero, and negative changes in held-out performance relative to matched baselines. We used PhenoBench to evaluate emerging tabular foundation models across 160 matched regression comparisons spanning 52 tasks. These models ranked above standard task-specific models in aggregate but, averaged across the three pretrained models within each cell, improved on ridge by a median of only 0.004 $R^2$ (95% CI, 0.002--0.006). We then used the same cohort data and evaluation contracts to evaluate 14 language models, collectively covering 40 tasks spanning phenotype recovery, classification, follow-up forecasting, and participant ordering. Without cohort-specific fitting, language models made informative predictions on some tasks, but showed task-specific capability gaps, shared failures of scale, and rarely surpassed models fitted on the same fields. PhenoBench turns a multimodal longitudinal cohort into a versioned, auditable evaluation system where new questions, measurements, and models can be added without redefining existing comparisons.
• Abstract（参考訳）: 深層的な表現型コホートは、臨床、画像、分子、およびウェアラブルの観察を数秒から数年にわたって組み合わせている。 この広さは、どの健康に関する質問にどの測定結果をもたらすかを明らかにすることができるが、異質な分析は直接比較するものではない。 13,000人以上の参加者が最初の訪問を完了したHuman Phenotype Projectを中心に構築された実行可能なベンチマークであるPhenoBenchを紹介する。 それぞれの質問は、ターゲット、適格人口、タイミング、許容される情報を修正し、その評価契約は、分割、メートル法、ベースライン、クレーム境界を指定する。 このベンチマークでは、15のドメインと26の入力モダリティで90の臨床的根拠を持つタスクを定義している。 測定結果から, 正, ほぼゼロ, 正, 正, 正, 正の変動を含む, 質問・表現依存の予測値が一致したベースラインに対して有意な変動を示した。 我々はPhenoBenchを用いて,52タスクにまたがる160の回帰比較から表層基盤モデルの評価を行った。 これらのモデルは、各セル内の3つの事前訓練モデルに平均して、標準タスク固有のモデルよりも上位にランクインするが、リッジの中央値は0.004ドルR^2$ (95% CI, 0.002--0.006) に向上した。 そして、同じコホートデータと評価契約を用いて14の言語モデルを評価し、表現型回復、分類、フォローアップ予測、参加者の順序付けにまたがる40のタスクを網羅した。 コホート固有の適合がなければ、言語モデルはいくつかのタスクについて有意な予測を行ったが、タスク固有の能力ギャップ、スケールの共有失敗、同じフィールドに装着されたモデルを超えることはめったにない。 PhenoBenchは、マルチモーダル長手コホートを、既存の比較を再定義することなく、新しい質問、測定、モデルを追加できるバージョン付き監査可能な評価システムに変換する。

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