論文の概要: Surface-volume self-supervised representation learning of brain MRI for genetic discovery
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2610.02114v1
- Date: Thu, 01 Oct 2026 17:32:52 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-10-03 01:19:24.334153
- Title: Surface-volume self-supervised representation learning of brain MRI for genetic discovery
- Title（参考訳）: 遺伝子発見のための表面量自己教師型脳MRIの表現学習
- Abstract要約: 本稿では,大脳皮質メッシュ形状とともにボクセルレベルの画像強度を符号化する自己組織化フレームワークMEVA(Mesh-Enhanced Volumetric Autoencoder)を紹介する。
これらの特徴が英国のバイオバンクでGWASの表現型として機能すると、ボリューム単独またはメッシュ単独で学習された特徴よりもゲノム全体の重要なロシを明らかにする。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 26.64757825328282
- License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
- Abstract: Existing genome-wide association studies (GWAS) of brain imaging provide predefined or deep-learning-derived imaging phenotypes, yet these phenotypes come from either volumetric scans or cortical surface meshes, so each captures only part of the heritable variation in brain anatomy. Here we introduce MEVA (Mesh-Enhanced Volumetric Autoencoder), a self-supervised framework that encodes voxel-level image intensity together with cortical mesh geometry, including curvature and cortical thickness at each surface vertex, into one shared set of imaging features. Combining the mesh and volumetric inputs in MEVA yields modest performance gains in age and sex prediction over models that use either input alone. When these features serve as phenotypes for GWAS in the UK Biobank, they reveal more genome-wide significant loci than features learned from volumes alone or from meshes alone. These results suggest that adding cortical surface geometry to volumetric self-supervised learning captures additional heritable variation and so increases the number of loci detected.
- Abstract（参考訳）: 既存の脳画像のゲノムワイド関連研究(GWAS)は、事前に定義されたまたはディープラーニングによる画像表現型を提供するが、これらの表現型は容積スキャンまたは皮質表面メッシュから来ている。
ここでは,各面頂点における曲率や皮質の厚みを含む皮質メッシュ形状とともに,ボクセルレベルの画像強度を符号化する自己教師型フレームワークMEVA(Mesh-Enhanced Volume Autoencoder)を,画像の共有セットとして紹介する。
MEVAにおけるメッシュとボリューム入力の組み合わせは、入力のみを使用するモデルよりも年齢や性別の予測において、控えめなパフォーマンス向上をもたらす。
これらの特徴が英国のバイオバンクでGWASの表現型として機能すると、ボリューム単独またはメッシュ単独で学習された特徴よりもゲノム全体の重要なロシを明らかにする。
これらの結果から, 自己教師付き学習に皮質表面形状を加えることで, 遺伝的変異が増加し, 検出された座位数が増えることが示唆された。
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