Fugu-MT 論文翻訳(概要): White paper: The Helix Pathogenicity Prediction Platform

論文の概要: White paper: The Helix Pathogenicity Prediction Platform

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2104.01033v1
Date: Fri, 2 Apr 2021 13:09:11 GMT
ステータス: 処理完了
システム内更新日: 2021-04-05 17:48:09.742898
Title: White paper: The Helix Pathogenicity Prediction Platform
Title（参考訳）: 白書:ヘリックス病原性予測プラットフォーム
Authors: Bas Vroling and Stephan Heijl
Abstract要約: ミスセンス病原性予測のためのAIベースのソリューションであるHelixを紹介する。 Helixは、ヒトのミスセンス変異体における病原性の予測のための技術プラットフォームの現状を提示する。
参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Abstract: In this white paper we introduce Helix, an AI based solution for missense pathogenicity prediction. With recent advances in the sequencing of human genomes, massive amounts of genetic data have become available. This has shifted the burden of labor for genetic diagnostics and research from the gathering of data to its interpretation. Helix presents a state of the art platform for the prediction of pathogenicity in human missense variants. In addition to offering best-in-class predictive performance, Helix offers a platform that allows researchers to analyze and interpret variants in depth that can be accessed at helixlabs.ai.
Abstract（参考訳）: 本稿では,ミスセンス病原性予測のためのaiベースのソリューションであるhelixを紹介する。ヒトゲノムのシークエンシングの最近の進歩により、膨大な遺伝データが利用できるようになった。これは、遺伝子診断と研究のための労働の負担をデータの収集から解釈へとシフトさせた。 Helixはヒトのミスセンス変異体における病原性の予測のための技術プラットフォームの現状を示す。 helixはクラス最高の予測性能を提供するだけでなく、研究者がhelixlabs.aiでアクセス可能な変種を深く分析し解釈できるプラットフォームを提供している。

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