論文の概要: Ontology-Based and Weakly Supervised Rare Disease Phenotyping from Clinical Notes

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2205.05656v1
• Date: Wed, 11 May 2022 17:38:24 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2022-05-12 18:50:07.195812
• Title: Ontology-Based and Weakly Supervised Rare Disease Phenotyping from Clinical Notes
• Title（参考訳）: 臨床ノートからのオントロジに基づく希少疾患の表現型化
• Authors: Hang Dong, V\'ictor Su\'arez-Paniagua, Huayu Zhang, Minhong Wang, Arlene Casey, Emma Davidson, Jiaoyan Chen, Beatrice Alex, William Whiteley, Honghan Wu
• Abstract要約: 機械学習やドメインの専門家によるデータアノテーションの必要性から、希少な疾患の特定は困難である。 本稿では、二方向変換器(BERTなど)からの事前学習した文脈表現を用いたパイプラインと弱い監視手法を提案する。 本研究は,米国と英国にある2つの機関の退院サマリーと放射線学報告の3つの臨床データセットに対するアプローチについて検討した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 13.096008602034086
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Computational text phenotyping is the practice of identifying patients with certain disorders and traits from clinical notes. Rare diseases are challenging to be identified due to few cases available for machine learning and the need for data annotation from domain experts. We propose a method using ontologies and weak supervision, with recent pre-trained contextual representations from Bi-directional Transformers (e.g. BERT). The ontology-based framework includes two steps: (i) Text-to-UMLS, extracting phenotypes by contextually linking mentions to concepts in Unified Medical Language System (UMLS), with a Named Entity Recognition and Linking (NER+L) tool, SemEHR, and weak supervision with customised rules and contextual mention representation; (ii) UMLS-to-ORDO, matching UMLS concepts to rare diseases in Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO). The weakly supervised approach is proposed to learn a phenotype confirmation model to improve Text-to-UMLS linking, without annotated data from domain experts. We evaluated the approach on three clinical datasets of discharge summaries and radiology reports from two institutions in the US and the UK. Our best weakly supervised method achieved 81.4% precision and 91.4% recall on extracting rare disease UMLS phenotypes from MIMIC-III discharge summaries. The overall pipeline processing clinical notes can surface rare disease cases, mostly uncaptured in structured data (manually assigned ICD codes). Results on radiology reports from MIMIC-III and NHS Tayside were consistent with the discharge summaries. We discuss the usefulness of the weak supervision approach and propose directions for future studies.
• Abstract（参考訳）: 計算テキスト表現型付け(compute text phenotyping)は、特定の疾患や特徴を有する患者を臨床ノートから識別する手法である。 機械学習やドメインの専門家によるデータアノテーションの必要性から、希少な疾患の特定は困難である。 本稿では,2方向変換器(BERTなど)から事前学習した文脈表現を用いたオントロジーと弱い監督手法を提案する。 オントロジーベースのフレームワークには2つのステップがある。 一 統一医療言語システム(UMLS)における概念への言及を文脈的にリンクすることで表現型を抽出し、名前付きエンティティ認識リンク(NER+L)ツール、SemEHR、カスタマイズされた規則及び文脈参照表現による弱い監督を行う。 (II) Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO)におけるUMLS概念と希少疾患との整合性。 弱教師付きアプローチは、ドメインの専門家による注釈付きデータなしで、テキスト-UMLSリンクを改善するための表現型確認モデルを学ぶために提案される。 本研究は,米国と英国の2つの機関から排出サマリーと放射線学報告の3つの臨床データセットについて検討した。 MIMIC-III放電サマリーからレア疾患UMLS表現型を抽出し81.4%の精度と91.4%のリコールを得た。 パイプライン処理全体の臨床ノートは、ほとんどが構造化データ(icdコード)に格納されていないまれな疾患の症例を表面化することができる。 MIMIC-III, NHS Taysideの放射線検査所見は, 放電サマリーと一致していた。 我々は,弱い監督手法の有用性を議論し,今後の研究の方向性を提案する。

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