論文の概要: Efficient HLA imputation from sequential SNPs data by Transformer
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2211.06430v1
- Date: Fri, 11 Nov 2022 12:11:24 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2022-11-15 19:52:56.595218
- Title: Efficient HLA imputation from sequential SNPs data by Transformer
- Title（参考訳）: Transformerによる逐次SNPデータからの効率的なHLA計算
- Authors: Kaho Tanaka, Kosuke Kato, Naoki Nonaka, Jun Seita
- Abstract要約: Transformer-based model to impute HLA alleles "HLA Reliable IMputatioN by Transformer (HLARIMNT)"
HLARIMNTはいくつかの指標によりDEEP*HLAよりも高い精度を達成した。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Human leukocyte antigen (HLA) genes are associated with a variety of
diseases, however direct typing of HLA is time and cost consuming. Thus various
imputation methods using sequential SNPs data have been proposed based on
statistical or deep learning models, e.g. CNN-based model, named DEEP*HLA.
However, imputation efficiency is not sufficient for in frequent alleles and a
large size of reference panel is required. Here, we developed a
Transformer-based model to impute HLA alleles, named "HLA Reliable IMputatioN
by Transformer (HLARIMNT)" to take advantage of sequential nature of SNPs data.
We validated the performance of HLARIMNT using two different reference panels;
Pan-Asian reference panel (n = 530) and Type 1 Diabetes Genetics Consortium
(T1DGC) reference panel (n = 5,225), as well as the mixture of those two panels
(n = 1,060). HLARIMNT achieved higher accuracy than DEEP*HLA by several
indices, especially for infrequent alleles. We also varied the size of data
used for training, and HLARIMNT imputed more accurately among any size of
training data. These results suggest that Transformer-based model may impute
efficiently not only HLA types but also any other gene types from sequential
SNPs data.
- Abstract（参考訳）: ヒト白血球抗原(HLA)遺伝子は様々な疾患と関連しているが、HLAの直接型付けには時間と費用がかかる。
このように、逐次SNPデータを用いた様々な計算手法が、統計モデルや深層学習モデルに基づいて提案されている。
しかし、頻繁な対立遺伝子ではインプテーション効率が不十分であり、大きな参照パネルが必要となる。
そこで我々は,HLAアレルをインプットする Transformer-based model を開発し,SNP データの逐次的性質を活用するために "HLA Reliable IMputatioN by Transformer (HLARIMNT)" と名付けた。
2つの異なる基準パネル、pan-asian reference panel (n = 530) とtype 1 diabetes genetics consortium (t1dgc) reference panel (n = 5,225) およびこれら2つのパネル (n = 1,060) の混合物を用いてhlarimntの性能を検証する。
HLARIMNTはいくつかの指標によりDEEP*HLAよりも高い精度を達成した。
また,トレーニング用データのサイズも変化しており,トレーニング用データのサイズよりもHLARIMNTの方が精度が高かった。
これらの結果から,トランスフォーマーモデルがhla型だけでなく,snpsデータから他の遺伝子型を効率的に誘導する可能性が示唆された。
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