論文の概要: FastImpute: A Baseline for Open-source, Reference-Free Genotype Imputation Methods -- A Case Study in PRS313

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2407.09355v1
• Date: Fri, 12 Jul 2024 15:28:13 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2024-07-15 22:58:40.440922
• Title: FastImpute: A Baseline for Open-source, Reference-Free Genotype Imputation Methods -- A Case Study in PRS313
• Title（参考訳）: FastImpute: オープンソースで参照不要な遺伝子型インプットメソッドのベースライン - PRS313のケーススタディ
• Authors: Aaron Ge, Jeya Balasubramanian, Xueyao Wu, Peter Kraft, Jonas S. Almeida,
• Abstract要約: Genotype imputationは、参照ハプロタイプ情報を用いてSNPの欠落を予測することで遺伝データを増強する。 本稿では,任意の遺伝子型チップとゲノム領域にまたがって一般化可能なクライアント側インプットモデルをサポートする,新しい遺伝子型インプットパイプラインのベースラインを紹介する。 本研究では,23andMeなどの消費者遺伝子パネルからのSNPを用いて計算すると,単純な線形回帰がPSS313スコアの精度を大幅に向上することを示した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.587470288031402
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Genotype imputation enhances genetic data by predicting missing SNPs using reference haplotype information. Traditional methods leverage linkage disequilibrium (LD) to infer untyped SNP genotypes, relying on the similarity of LD structures between genotyped target sets and fully sequenced reference panels. Recently, reference-free deep learning-based methods have emerged, offering a promising alternative by predicting missing genotypes without external databases, thereby enhancing privacy and accessibility. However, these methods often produce models with tens of millions of parameters, leading to challenges such as the need for substantial computational resources to train and inefficiency for client-sided deployment. Our study addresses these limitations by introducing a baseline for a novel genotype imputation pipeline that supports client-sided imputation models generalizable across any genotyping chip and genomic region. This approach enhances patient privacy by performing imputation directly on edge devices. As a case study, we focus on PRS313, a polygenic risk score comprising 313 SNPs used for breast cancer risk prediction. Utilizing consumer genetic panels such as 23andMe, our model democratizes access to personalized genetic insights by allowing 23andMe users to obtain their PRS313 score. We demonstrate that simple linear regression can significantly improve the accuracy of PRS313 scores when calculated using SNPs imputed from consumer gene panels, such as 23andMe. Our linear regression model achieved an R^2 of 0.86, compared to 0.33 without imputation and 0.28 with simple imputation (substituting missing SNPs with the minor allele frequency). These findings suggest that popular SNP analysis libraries could benefit from integrating linear regression models for genotype imputation, providing a viable and light-weight alternative to reference based imputation.
• Abstract（参考訳）: Genotype imputationは、参照ハプロタイプ情報を用いてSNPの欠落を予測することで遺伝データを増強する。 従来の手法では、連鎖不均衡(LD)を利用して、非型付きSNPジェノタイプを推論し、ジェノタイプ化されたターゲットセットと完全にシーケンスされた参照パネルの間のLD構造の類似性に依存する。 近年,参照不要なディープラーニングベースの手法が登場し,外部データベースなしで欠落したジェノタイプを予測し,プライバシとアクセシビリティを向上させることで,有望な代替手段を提供する。 しかしながら、これらの手法は、数千万のパラメータを持つモデルを生成することが多く、クライアント側のデプロイメントに十分な計算リソースをトレーニングする必要や非効率性といった課題に繋がる。 本研究は,任意の遺伝子型チップおよびゲノム領域で一般化可能なクライアント側インプットモデルをサポートする新しい遺伝子型インプットパイプラインのベースラインを導入することで,これらの制約に対処する。 このアプローチは、エッジデバイス上で直接命令を実行することで、患者のプライバシを高める。 症例報告では,乳がんリスク予測に使用される313個のSNPからなる多型性リスクスコアであるPSS313に着目した。 23andMeのような消費者遺伝パネルを利用することで、23andMeユーザーがPSS313のスコアを得られるようにすることで、パーソナライズされた遺伝情報へのアクセスを民主化する。 本研究では,23andMeなどの消費者遺伝子パネルからのSNPを用いて計算すると,単純な線形回帰がPSS313スコアの精度を大幅に向上することを示した。 線形回帰モデルではR^2が0.86であり, 命令なし0.33, 単純な命令付き0.28であった。 これらの結果から、一般的なSNP解析ライブラリは、ジェノタイプインパルスの線形回帰モデルを統合することで、参照ベースインパルスの代替として可能で軽量な代替手段を提供することができることが示唆された。

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