論文の概要: Tackling the dimensions in imaging genetics with CLUB-PLS
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2309.07352v1
- Date: Wed, 13 Sep 2023 23:27:45 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2023-09-15 16:38:45.541372
- Title: Tackling the dimensions in imaging genetics with CLUB-PLS
- Title（参考訳）: CLUB-PLSによる画像遺伝学の次元化
- Authors: Andre Altmann, Ana C Lawry Aquila, Neda Jahanshad, Paul M Thompson,
Marco Lorenzi
- Abstract要約: Cluster-Bootstrap PLS (CLUB-PLS) は、両方のドメインで単一入力機能に対して堅牢な統計を提供する。
CLUB-PLSは、英国バイオバンクの被験者33,000名を対象に、表面積と皮質厚の遺伝的基盤を調査した。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 4.829285448503734
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: A major challenge in imaging genetics and similar fields is to link
high-dimensional data in one domain, e.g., genetic data, to high dimensional
data in a second domain, e.g., brain imaging data. The standard approach in the
area are mass univariate analyses across genetic factors and imaging
phenotypes. That entails executing one genome-wide association study (GWAS) for
each pre-defined imaging measure. Although this approach has been tremendously
successful, one shortcoming is that phenotypes must be pre-defined.
Consequently, effects that are not confined to pre-selected regions of interest
or that reflect larger brain-wide patterns can easily be missed. In this work
we introduce a Partial Least Squares (PLS)-based framework, which we term
Cluster-Bootstrap PLS (CLUB-PLS), that can work with large input dimensions in
both domains as well as with large sample sizes. One key factor of the
framework is to use cluster bootstrap to provide robust statistics for single
input features in both domains. We applied CLUB-PLS to investigating the
genetic basis of surface area and cortical thickness in a sample of 33,000
subjects from the UK Biobank. We found 107 genome-wide significant
locus-phenotype pairs that are linked to 386 different genes. We found that a
vast majority of these loci could be technically validated at a high rate:
using classic GWAS or Genome-Wide Inferred Statistics (GWIS) we found that 85
locus-phenotype pairs exceeded the genome-wide suggestive (P<1e-05) threshold.
- Abstract（参考訳）: 遺伝学と類似分野のイメージングにおける大きな課題は、ある領域の高次元データ(例えば、遺伝データ)を第2領域の高次元データ(例えば、脳画像データ)にリンクすることである。
この領域の標準的なアプローチは、遺伝子因子の大量一変量解析と表現型の画像化である。
これは1つのゲノムワイドアソシエーション研究(gwas)を事前定義されたイメージング指標ごとに実施することを含む。
このアプローチは非常に成功したが、一つの欠点は表現型が事前に定義されなければならないことである。
その結果、選択された関心領域に制限されない効果や、より大きな脳のパターンを反映する効果が容易に見逃される。
本稿では,Cluster-Bootstrap PLS (CLUB-PLS) と呼ぶ,PLS(Partial Least Squares) ベースのフレームワークを紹介する。
フレームワークの重要な要素のひとつは、クラスタブートストラップを使用して、両方のドメインで単一入力機能に対して堅牢な統計を提供することだ。
CLUB-PLSを用いて,英国バイオバンクの33,000名の被験者を対象に,表面積と皮質厚の遺伝的基礎を調べた。
386の異なる遺伝子に結合した107種のゲノムワイドなロクスフェノタイプが発見された。
古典的GWASまたはゲノムワイド推論統計(GWIS)を用いて,85個の座位フェノタイプペアがゲノムワイド・プロジェクティヴ(P<1e-05)の閾値を超えたことを発見した。
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