論文の概要: A Comparative Analysis of Gene Expression Profiling by Statistical and Machine Learning Approaches

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2402.00926v1
• Date: Thu, 1 Feb 2024 18:17:36 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2024-02-05 18:02:40.805080
• Title: A Comparative Analysis of Gene Expression Profiling by Statistical and Machine Learning Approaches
• Title（参考訳）: 統計的および機械学習による遺伝子発現プロファイリングの比較分析
• Authors: Myriam Bontonou, Ana\"is Haget, Maria Boulougouri, Benjamin Audit, Pierre Borgnat, Jean-Michel Arbona
• Abstract要約: がん検体を分類する機械学習モデルの生物学的および方法論的限界について論じる。 遺伝子ランキングはこれらのモデルに適応した説明可能性法から得られる。 ブラックボックスニューラルネットワークによって学習された情報は、微分表現の概念と関連している。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.8954222800767324
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Many machine learning models have been proposed to classify phenotypes from gene expression data. In addition to their good performance, these models can potentially provide some understanding of phenotypes by extracting explanations for their decisions. These explanations often take the form of a list of genes ranked in order of importance for the predictions, the highest-ranked genes being interpreted as linked to the phenotype. We discuss the biological and the methodological limitations of such explanations. Experiments are performed on several datasets gathering cancer and healthy tissue samples from the TCGA, GTEx and TARGET databases. A collection of machine learning models including logistic regression, multilayer perceptron, and graph neural network are trained to classify samples according to their cancer type. Gene rankings are obtained from explainability methods adapted to these models, and compared to the ones from classical statistical feature selection methods such as mutual information, DESeq2, and EdgeR. Interestingly, on simple tasks, we observe that the information learned by black-box neural networks is related to the notion of differential expression. In all cases, a small set containing the best-ranked genes is sufficient to achieve a good classification. However, these genes differ significantly between the methods and similar classification performance can be achieved with numerous lower ranked genes. In conclusion, although these methods enable the identification of biomarkers characteristic of certain pathologies, our results question the completeness of the selected gene sets and thus of explainability by the identification of the underlying biological processes.
• Abstract（参考訳）: 遺伝子発現データから表現型を分類するために多くの機械学習モデルが提案されている。 優れた性能に加えて、これらのモデルは、決定のための説明を抽出することによって、表現型についてある程度の理解を提供する可能性がある。 これらの説明は、予測の重要性順にランク付けされた遺伝子のリストの形式をとることが多く、最も上位の遺伝子は表現型と関連していると解釈されている。 このような説明の生物学的および方法論的限界について論じる。 TCGA、GTEx、TARGETデータベースからがんおよび健康組織サンプルを収集するいくつかのデータセットで実験が行われた。 ロジスティック回帰、多層パーセプトロン、グラフニューラルネットワークを含む機械学習モデルのコレクションを訓練し、それらのがんタイプに応じてサンプルを分類する。 遺伝子ランキングはこれらのモデルに適応した説明可能性法から得られ、相互情報やDESeq2、EdgeRといった古典的な統計特徴選択法と比較される。 興味深いことに、簡単なタスクでは、ブラックボックスニューラルネットワークによって学習された情報は微分表現の概念と関連している。 いずれの場合も、最良の遺伝子を含む小さな集合は良い分類を達成するのに十分である。 しかし、これらの遺伝子は方法によって大きく異なり、類似した分類性能は多数の下位遺伝子で達成できる。 結論として, これらの手法は, 特定の病理に特徴的なバイオマーカーの同定を可能にするが, 選択された遺伝子セットの完全性や, 基礎となる生物学的プロセスの同定による説明可能性に疑問を呈する。

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