論文の概要: Towards the Discovery of Down Syndrome Brain Biomarkers Using Generative Models
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2409.13437v1
- Date: Fri, 20 Sep 2024 12:01:15 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2024-11-07 07:17:49.017387
- Title: Towards the Discovery of Down Syndrome Brain Biomarkers Using Generative Models
- Title（参考訳）: 遺伝子モデルを用いたダウンシンドローム脳バイオマーカーの発見に向けて
- Authors: Jordi Malé, Juan Fortea, Mateus Rozalem Aranha, Yann Heuzé, Neus Martínez-Abadías, Xavier Sevillano,
- Abstract要約: 我々は変分オートエンコーダと拡散モデルに基づく最先端の脳異常検出モデルの評価を行った。
以上の結果から、ダウン症候群の脳解剖を特徴付ける一次変化を効果的に検出するモデルが存在することが示唆された。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
- License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
- Abstract: Brain imaging has allowed neuroscientists to analyze brain morphology in genetic and neurodevelopmental disorders, such as Down syndrome, pinpointing regions of interest to unravel the neuroanatomical underpinnings of cognitive impairment and memory deficits. However, the connections between brain anatomy, cognitive performance and comorbidities like Alzheimer's disease are still poorly understood in the Down syndrome population. The latest advances in artificial intelligence constitute an opportunity for developing automatic tools to analyze large volumes of brain magnetic resonance imaging scans, overcoming the bottleneck of manual analysis. In this study, we propose the use of generative models for detecting brain alterations in people with Down syndrome affected by various degrees of neurodegeneration caused by Alzheimer's disease. To that end, we evaluate state-of-the-art brain anomaly detection models based on Variational Autoencoders and Diffusion Models, leveraging a proprietary dataset of brain magnetic resonance imaging scans. Following a comprehensive evaluation process, our study includes several key analyses. First, we conducted a qualitative evaluation by expert neuroradiologists. Second, we performed both quantitative and qualitative reconstruction fidelity studies for the generative models. Third, we carried out an ablation study to examine how the incorporation of histogram post-processing can enhance model performance. Finally, we executed a quantitative volumetric analysis of subcortical structures. Our findings indicate that some models effectively detect the primary alterations characterizing Down syndrome's brain anatomy, including a smaller cerebellum, enlarged ventricles, and cerebral cortex reduction, as well as the parietal lobe alterations caused by Alzheimer's disease.
- Abstract（参考訳）: 脳イメージングにより、神経科学者は、ダウン症候群、認知障害や記憶障害の神経解剖学的基盤を解明するための関心領域の特定など、遺伝や神経発達障害の脳形態を分析できるようになった。
しかし、脳解剖学、認知能力、アルツハイマー病などの合併症の関連性はまだダウン症候群の集団ではよく分かっていない。
人工知能の最新の進歩は、大量の脳磁気共鳴イメージングスキャンを解析する自動ツールを開発する機会となり、手動解析のボトルネックを克服する。
本研究では、アルツハイマー病による神経変性の度合いに影響を及ぼすダウン症候群患者の脳変化を検出するための生成モデルを提案する。
そこで我々は,脳磁気共鳴画像スキャンの独自のデータセットを活用し,変分オートエンコーダと拡散モデルに基づく最先端の脳異常検出モデルの評価を行った。
総合的な評価プロセスの後、本研究はいくつかの重要な分析を含む。
まず,神経放射線学の専門家による質的評価を行った。
第2に, 生成モデルに対する定量的および定性的再構成忠実度調査を行った。
第3に,ヒストグラムのポストプロセッシングがモデル性能をいかに向上させるかを検討するため,アブレーション試験を行った。
最後に,皮質下構造の定量的体積解析を行った。
以上の結果より,ダウン症候群の脳解剖を特徴付ける一次変化,小脳小脳,拡大した心室,大脳皮質の縮小,およびアルツハイマー病による頭頂葉の変化を効果的に検出できるモデルがあることが示唆された。
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