論文の概要: Explainable convolutional neural network model provides an alternative genome-wide association perspective on mutations in SARS-CoV-2

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2410.22452v1
• Date: Tue, 29 Oct 2024 18:35:40 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2024-10-31 14:26:26.138758
• Title: Explainable convolutional neural network model provides an alternative genome-wide association perspective on mutations in SARS-CoV-2
• Title（参考訳）: 説明可能な畳み込みニューラルネットワークモデルによるSARS-CoV-2変異のゲノムワイド関連性の検討
• Authors: Parisa Hatami, Richard Annan, Luis Urias Miranda, Jane Gorman, Mengjun Xie, Letu Qingge, Hong Qin,
• Abstract要約: 我々は,SARS-CoV-2のWHOラベルに関連する変異について,説明可能な畳み込みニューラルネットワーク(CNN)と従来のゲノムワイドアソシエーション研究(GWAS)を比較した。 以上の結果から,ゲノム配列に対する説明可能なニューラルネットワークは,従来のゲノムワイド解析手法の代替となる可能性が示唆された。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 12.507142100136464
• License:
• Abstract: Identifying mutations of SARS-CoV-2 strains associated with their phenotypic changes is critical for pandemic prediction and prevention. We compared an explainable convolutional neural network (CNN) and the traditional genome-wide association study (GWAS) on the mutations associated with WHO labels of SARS-CoV-2, a proxy for virulence phenotypes. We trained a CNN classification model that can predict genomic sequences into Variants of Concern (VOCs), and then applied Shapley Additive explanations (SHAP) model to identify mutations that are important for the correct predictions. For comparison, we performed traditional GWAS to identify mutations associated with VOCs. Comparison of the two approaches shows that the explainable neural network approach can more effectively reveal known nucleotide substitutions associated with VOCs, such as those in the spike gene regions. Our results suggest that explainable neural networks for genomic sequences offer a promising alternative to the traditional genome wide analysis approaches.
• Abstract（参考訳）: SARS-CoV-2株の変異はパンデミックの予測と予防に重要である。 病原性表現型の指標であるSARS-CoV-2のWHOラベルに関連する変異について、説明可能な畳み込みニューラルネットワーク(CNN)と従来のゲノムワイド関連研究(GWAS)を比較した。 CNN分類モデルを訓練し,遺伝子配列をVOC(Variants of Concern)に予測し,シェープな付加的説明(Shapley Additive explanations, SHAP)モデルを用いて正しい予測に重要な突然変異を同定した。 比較のために従来のGWASを用いてVOCに関連する変異を同定した。 2つのアプローチの比較により、説明可能なニューラルネットワークアプローチにより、スパイク遺伝子領域のようなVOCに関連する既知のヌクレオチド置換がより効果的に明らかになることが示された。 以上の結果から,ゲノム配列に対する説明可能なニューラルネットワークは,従来のゲノムワイド解析手法の代替となる可能性が示唆された。

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