論文の概要: deepNoC: A deep learning system to assign the number of contributors to a short tandem repeat DNA profile

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2412.09803v1
• Date: Fri, 13 Dec 2024 02:42:56 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2024-12-16 15:01:41.567741
• Title: deepNoC: A deep learning system to assign the number of contributors to a short tandem repeat DNA profile
• Title（参考訳）: DeepNoC: 短いタンデムリピートDNAプロファイルにコントリビュータの数を割り当てるディープラーニングシステム
• Authors: Duncan Taylor, Melissa A. Humphries,
• Abstract要約: 我々はSTRプロファイルの電気泳動信号をシミュレートする解析パイプラインを開発し、事実上無制限に事前の学習材料を生成することができる。 我々は、100万のプロファイルをシミュレートして、ディープニューラルネットワークアーキテクチャ(DeepNoCという名前のアルゴリズム)を使用して、多くのコントリビュータ推定ツールをトレーニングすることにより、高いレベルのパフォーマンスが1から10のコントリビュータに対して89%達成されていることを示す。
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• Abstract: A common task in forensic biology is to interpret and evaluate short tandem repeat DNA profiles. The first step in these interpretations is to assign a number of contributors to the profiles, a task that is most often performed manually by a scientist using their knowledge of DNA profile behaviour. Studies using constructed DNA profiles have shown that as DNA profiles become more complex, and the number of DNA-donating individuals increases, the ability for scientists to assign the target number. There have been a number of machine learning algorithms developed that seek to assign the number of contributors to a DNA profile, however due to practical limitations in being able to generate DNA profiles in a laboratory, the algorithms have been based on summaries of the available information. In this work we develop an analysis pipeline that simulates the electrophoretic signal of an STR profile, allowing virtually unlimited, pre-labelled training material to be generated. We show that by simulating 100 000 profiles and training a number of contributors estimation tool using a deep neural network architecture (in an algorithm named deepNoC) that a high level of performance is achieved (89% for 1 to 10 contributors). The trained network can then have fine-tuning training performed with only a few hundred profiles in order to achieve the same accuracy within a specific laboratory. We also build into deepNoC secondary outputs that provide a level of explainability to a user of algorithm, and show how they can be displayed in an intuitive manner.
• Abstract（参考訳）: 法医学生物学における一般的な課題は、短いタンデム反復DNAプロファイルを解釈し、評価することである。 これらの解釈の最初のステップは、多くのコントリビュータをプロファイルに割り当てることである。 構築されたDNAプロファイルを用いた研究は、DNAプロファイルが複雑になり、DNAを付加する個体の数が増加するにつれて、科学者が対象とする個体数を割り当てる能力が増すことを示した。 DNAプロファイルにコントリビュータの数を割り当てるための機械学習アルゴリズムが開発されているが、実験室でDNAプロファイルを生成できることの現実的な制限のため、アルゴリズムは利用可能な情報の要約に基づいている。 本研究では、STRプロファイルの電気泳動信号をシミュレートする解析パイプラインを開発し、実質的に無制限な事前学習材料を生成する。 我々は、100万のプロファイルをシミュレートし、ディープニューラルネットワークアーキテクチャ(DeepNoCという名前のアルゴリズム)を使用して多くのコントリビュータ推定ツールをトレーニングすることにより、高いレベルのパフォーマンス(1から10のコントリビュータに対して89%)を達成することを示す。 トレーニングされたネットワークは、数百のプロファイルだけで、特定の実験室内で同じ精度を達成するための微調整訓練を行うことができる。 また、DeepNoCセカンダリ出力を組み込んで、アルゴリズムのユーザに対して説明可能性のレベルを提供し、どのように直感的に表示できるかを示します。

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