論文の概要: DNA mixture deconvolution using an evolutionary algorithm with multiple populations, hill-climbing, and guided mutation

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2012.00513v1
• Date: Tue, 1 Dec 2020 14:23:55 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2021-05-31 04:19:51.720442
• Title: DNA mixture deconvolution using an evolutionary algorithm with multiple populations, hill-climbing, and guided mutation
• Title（参考訳）: 複数の個体群を持つ進化的アルゴリズムを用いたDNA混合脱畳畳み込み、ヒルクライミングおよび誘導突然変異
• Authors: S{\o}ren B. Vilsen, Torben Tvedebrink, and Poul Svante Eriksen
• Abstract要約: DNAは、法医学遺伝学で分析された犯罪事例をサンプリングし、複数の貢献者からのDNAを頻繁に含む。 1つ以上のコントリビュータが不明な場合には、関心の対象は、これらの未知のプロファイルの分離であり、しばしば非畳み込み(deconvolution)と呼ばれる。 我々は、未知のDNAプロファイルのデコンボリューションを得るために、多集団進化アルゴリズム(MEA)を導入した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.8029049649310211
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: DNA samples crime cases analysed in forensic genetics, frequently contain DNA from multiple contributors. These occur as convolutions of the DNA profiles of the individual contributors to the DNA sample. Thus, in cases where one or more of the contributors were unknown, an objective of interest would be the separation, often called deconvolution, of these unknown profiles. In order to obtain deconvolutions of the unknown DNA profiles, we introduced a multiple population evolutionary algorithm (MEA). We allowed the mutation operator of the MEA to utilise that the fitness is based on a probabilistic model and guide it by using the deviations between the observed and the expected value for every element of the encoded individual. This guided mutation operator (GM) was designed such that the larger the deviation the higher probability of mutation. Furthermore, the GM was inhomogeneous in time, decreasing to a specified lower bound as the number of iterations increased. We analysed 102 two-person DNA mixture samples in varying mixture proportions. The samples were quantified using two different DNA prep. kits: (1) Illumina ForenSeq Panel B (30 samples), and (2) Applied Biosystems Precision ID Globalfiler NGS STR panel (72 samples). The DNA mixtures were deconvoluted by the MEA and compared to the true DNA profiles of the sample. We analysed three scenarios where we assumed: (1) the DNA profile of the major contributor was unknown, (2) DNA profile of the minor was unknown, and (3) both DNA profiles were unknown. Furthermore, we conducted a series of sensitivity experiments on the ForenSeq panel by varying the sub-population size, comparing a completely random homogeneous mutation operator to the guided operator with varying mutation decay rates, and allowing for hill-climbing of the parent population.
• Abstract（参考訳）: DNAは、法医学遺伝学で分析された犯罪事例をサンプリングし、しばしば複数のコントリビュータのDNAを含む。 これらは、DNAサンプルへの個々のコントリビュータのDNAプロファイルの畳み込みとして起こる。 したがって、貢献者が1人以上いない場合、関心の対象は、これらの未知のプロファイルの分離(しばしばデコンボリューションと呼ばれる)である。 未知のDNAプロファイルのデコンボリューションを得るため,多集団進化アルゴリズム(MEA)を導入した。 我々は、MEAの突然変異演算子に対して、その適合性は確率モデルに基づいており、符号化された個体のすべての要素に対する観測値と期待値との偏差を利用して誘導することを許した。 この誘導突然変異演算子(GM)は、より大きいほど突然変異の確率が高くなるように設計された。 さらにgmは時間的に不均一であり,イテレーション数の増加に伴い,一定の下限まで低下した。 異なる混合割合で102人のDNA混合物を解析した。 サンプルは2つの異なるDNAプレップを用いて定量化した。 キット: (1) Illumina ForenSeq Panel B (30サンプル), (2) Applied Biosystems Precision ID Globalfiler NGS STR panel (72サンプル)。 DNA混合物はMEAによって分解され、サンプルの真のDNAプロファイルと比較された。 そこで本研究では,(1)主犯のDNAプロファイルが不明,(2)未成年者のDNAプロファイルが不明,(3)両DNAプロファイルが不明であった3つのシナリオを分析した。 さらに,ForenSeqパネルのサブポピュレーションサイズを変動させ,完全ランダムな同種突然変異演算子と誘導演算子を比較し,変異崩壊率を変動させ,親集団の丘登りを可能にする一連の感度実験を行った。

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