論文の概要: Explainable AI model reveals disease-related mechanisms in single-cell RNA-seq data

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2501.03923v1
• Date: Tue, 07 Jan 2025 16:35:29 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-01-08 15:50:00.434557
• Title: Explainable AI model reveals disease-related mechanisms in single-cell RNA-seq data
• Title（参考訳）: 説明可能なAIモデルによる単一細胞RNA-seqデータにおける疾患関連メカニズムの解明
• Authors: Mohammad Usman, Olga Varea, Petia Radeva, Josep Canals, Jordi Abante, Daniel Ortiz,
• Abstract要約: 神経変性疾患(NDD)は複雑で、そのメカニズムがよく理解されていないため、治療が不十分である。 本研究では,病気関連遺伝子を同定する手法を実装し,NNモデルとSHAPを併用した疾患進行の機械的説明を行う。 以上の結果から,DGEとSHAPのアプローチは,遺伝子と経路の共通セットと差分セットの両方を提供し,XAI法の有用性を,より広範な疾患の観点で強化することを示した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 2.975735171548829
• License:
• Abstract: Neurodegenerative diseases (NDDs) are complex and lack effective treatment due to their poorly understood mechanism. The increasingly used data analysis from Single nucleus RNA Sequencing (snRNA-seq) allows to explore transcriptomic events at a single cell level, yet face challenges in interpreting the mechanisms underlying a disease. On the other hand, Neural Network (NN) models can handle complex data to offer insights but can be seen as black boxes with poor interpretability. In this context, explainable AI (XAI) emerges as a solution that could help to understand disease-associated mechanisms when combined with efficient NN models. However, limited research explores XAI in single-cell data. In this work, we implement a method for identifying disease-related genes and the mechanistic explanation of disease progression based on NN model combined with SHAP. We analyze available Huntington's disease (HD) data to identify both HD-altered genes and mechanisms by adding Gene Set Enrichment Analysis (GSEA) comparing two methods, differential gene expression analysis (DGE) and NN combined with SHAP approach. Our results show that DGE and SHAP approaches offer both common and differential sets of altered genes and pathways, reinforcing the usefulness of XAI methods for a broader perspective of disease.
• Abstract（参考訳）: 神経変性疾患(NDD)は複雑で、そのメカニズムがよく理解されていないため、治療が不十分である。 シングル核RNAシークエンシング(snRNA-seq)からのデータ解析は、単一の細胞レベルで転写学的事象を探索するが、疾患の根底にあるメカニズムを解釈する上で困難に直面している。 一方、ニューラルネットワーク(NN)モデルは複雑なデータを処理して洞察を提供することができるが、解釈性に乏しいブラックボックスとして見ることができる。 この文脈では、効率的なNNモデルと組み合わせることで、疾患関連メカニズムを理解するのに役立つソリューションとして、説明可能なAI(XAI)が登場します。 しかしながら、シングルセルデータにおけるXAIの探索は限定的な研究である。 本研究では,病気関連遺伝子を同定する手法を実装し,NNモデルとSHAPを併用した疾患進行の機械的説明を行う。 我々は、Huntington病(HD)データを解析し、異なる遺伝子発現解析(DGE)とNNとSHAPの2つの手法を比較して、遺伝子セットエンリッチメント分析(GSEA)を付加することにより、HD変換された遺伝子とメカニズムの両方を同定する。 以上の結果から,DGEとSHAPのアプローチは,遺伝子と経路の共通セットと差分セットの両方を提供し,XAI法の有用性を,より広範な疾患の観点で強化することを示した。

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