論文の概要: Discovery of Disease Relationships via Transcriptomic Signature Analysis Powered by Agentic AI

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2508.04742v1
• Date: Wed, 06 Aug 2025 04:25:40 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-08-08 18:59:39.585529
• Title: Discovery of Disease Relationships via Transcriptomic Signature Analysis Powered by Agentic AI
• Title（参考訳）: エージェントAIを用いた転写信号解析による疾患関連性の発見
• Authors: Ke Chen, Haohan Wang,
• Abstract要約: 本研究は,1300以上の疾患条件のペアを解析し,病因関係を発見するためのトランスクリプトミクス駆動型フレームワークを提案する。 本研究では, マルチデータベース・エンリッチメント解析を統合し, 疾患間の機能的収束を定量化する新しい経路類似性フレームワークを開発する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 18.557987617477878
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Modern disease classification often overlooks molecular commonalities hidden beneath divergent clinical presentations. This study introduces a transcriptomics-driven framework for discovering disease relationships by analyzing over 1300 disease-condition pairs using GenoMAS, a fully automated agentic AI system. Beyond identifying robust gene-level overlaps, we develop a novel pathway-based similarity framework that integrates multi-database enrichment analysis to quantify functional convergence across diseases. The resulting disease similarity network reveals both known comorbidities and previously undocumented cross-category links. By examining shared biological pathways, we explore potential molecular mechanisms underlying these connections-offering functional hypotheses that go beyond symptom-based taxonomies. We further show how background conditions such as obesity and hypertension modulate transcriptomic similarity, and identify therapeutic repurposing opportunities for rare diseases like autism spectrum disorder based on their molecular proximity to better-characterized conditions. In addition, this work demonstrates how biologically grounded agentic AI can scale transcriptomic analysis while enabling mechanistic interpretation across complex disease landscapes. All results are publicly accessible at github.com/KeeeeChen/Pathway_Similarity_Network.
• Abstract（参考訳）: 現代の疾患分類は、しばしば異なる臨床プレゼンテーションの下に隠された分子の共通点を見落としている。 本研究では,完全に自動化されたエージェントAIシステムであるGenoMASを用いて,1300以上の疾患条件ペアを解析することにより,疾患関係を発見するためのトランスクリプトミクス駆動フレームワークを提案する。 強靭な遺伝子レベルでのオーバーラップを識別する以外に,マルチデータベースエンリッチメント分析を統合して,疾患間の機能的収束を定量化する新しい経路ベース類似性フレームワークを開発する。 結果として生じる病気の類似性ネットワークは、既知の共生性および以前に文書化されていなかったクロスカテゴリーリンクの両方を明らかにしている。 共有された生物学的経路を調べることで、我々はこれらの結合を刺激する機能仮説の基礎となる分子機構を探究する。 さらに,肥満や高血圧などの背景疾患が転写異常の類似性を調節し,その分子的近接性から,自閉症スペクトラム障害などの稀な疾患に対する治療的再資源化の可能性を明らかにする。 さらに、この研究は、生物学的基盤を持つエージェントAIが、複雑な疾患の風景を横断する機械的解釈を可能にしながら、転写解析をスケールする方法を実証する。 すべての結果はgithub.com/KeeeeChen/Pathway_Similarity_Networkで公開されている。

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