論文の概要: Accelerating Causal Network Discovery of Alzheimer Disease Biomarkers via Scientific Literature-based Retrieval Augmented Generation

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2504.08768v1
• Date: Tue, 01 Apr 2025 22:15:17 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-04-20 06:04:25.220010
• Title: Accelerating Causal Network Discovery of Alzheimer Disease Biomarkers via Scientific Literature-based Retrieval Augmented Generation
• Title（参考訳）: 科学文献に基づく検索検索生成によるアルツハイマー病バイオマーカーの高速因果ネットワーク発見
• Authors: Xiaofan Zhou, Liangjie Huang, Pinyang Cheng, Wenpen Yin, Rui Zhang, Wenrui Hao, Lu Cheng,
• Abstract要約: アルツハイマー病(AD)の診断は、早期発見、正確な疾患のステージング、標的治療、疾患進行のモニタリングの改善を可能にする。 これらの因果関係を理解することは複雑であり、広範な研究が必要である。 検索強化世代(RAG)を利用した先進的な大規模言語モデル(LLM)は、バイオマーカーの因果ネットワークの構築を支援し、さらなる医学的分析に役立つだろうか? 我々は過去25年間に発行されたAD関連研究論文200点を収集し,RAGと科学文献を統合してADバイオマーカーを抽出し,それらの因果関係を生成する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 6.772825080162557
• License:
• Abstract: The causal relationships between biomarkers are essential for disease diagnosis and medical treatment planning. One notable application is Alzheimer's disease (AD) diagnosis, where certain biomarkers may influence the presence of others, enabling early detection, precise disease staging, targeted treatments, and improved monitoring of disease progression. However, understanding these causal relationships is complex and requires extensive research. Constructing a comprehensive causal network of biomarkers demands significant effort from human experts, who must analyze a vast number of research papers, and have bias in understanding diseases' biomarkers and their relation. This raises an important question: Can advanced large language models (LLMs), such as those utilizing retrieval-augmented generation (RAG), assist in building causal networks of biomarkers for further medical analysis? To explore this, we collected 200 AD-related research papers published over the past 25 years and then integrated scientific literature with RAG to extract AD biomarkers and generate causal relations among them. Given the high-risk nature of the medical diagnosis, we applied uncertainty estimation to assess the reliability of the generated causal edges and examined the faithfulness and scientificness of LLM reasoning using both automatic and human evaluation. We find that RAG enhances the ability of LLMs to generate more accurate causal networks from scientific papers. However, the overall performance of LLMs in identifying causal relations of AD biomarkers is still limited. We hope this study will inspire further foundational research on AI-driven analysis of AD biomarkers causal network discovery.
• Abstract（参考訳）: バイオマーカー間の因果関係は疾患診断や治療計画に不可欠である。 特筆すべき応用はアルツハイマー病(AD)の診断であり、特定のバイオマーカーが他者の存在に影響を与える可能性があり、早期発見、正確な疾患のステージング、標的治療、疾患の進行監視の改善が可能である。 しかし、これらの因果関係を理解することは複雑であり、広範な研究が必要である。 バイオマーカーの包括的因果ネットワークの構築には、多くの研究論文を分析し、疾患のバイオマーカーとその関係を理解することに偏見を持つ人の専門家による多大な努力が必要である。 検索強化世代(RAG)を利用した先進的な大規模言語モデル(LLM)は、バイオマーカーの因果ネットワークの構築を支援し、さらなる医学的分析に役立つか? そこで本研究では,過去25年間に発行されたAD関連研究論文200点を収集し,学術文献をRAGと統合し,ADバイオマーカーを抽出し,それらの因果関係を生成する。 臨床診断のリスクが高いことから, 生成した因果縁の信頼性を評価するために不確実性評価を適用し, 自動評価と人的評価の両方を用いて, LLM推論の信頼性と科学的妥当性を検討した。 RAGは科学論文からより正確な因果関係を創出するLLMの能力を高める。 しかし、ADバイオマーカーの因果関係の同定におけるLLMの全体的な性能は、いまだに限られている。 我々はこの研究が、ADバイオマーカーの因果ネットワーク発見のAI駆動分析に関するさらなる基礎研究を刺激することを期待している。

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