論文の概要: Inferring genotype-phenotype maps using attention models

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2504.10388v1
• Date: Mon, 14 Apr 2025 16:32:17 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-04-15 16:48:44.508320
• Title: Inferring genotype-phenotype maps using attention models
• Title（参考訳）: 注意モデルを用いた遺伝子型フェノタイプマップの推論
• Authors: Krishna Rijal, Caroline M. Holmes, Samantha Petti, Gautam Reddy, Michael M. Desai, Pankaj Mehta,
• Abstract要約: 遺伝子型から表現型を予測することは遺伝学における中心的な課題である。 機械学習の最近の進歩、特に注意に基づくモデルは、有望な代替手段を提供する。 ここでは、注意に基づくモデルを定量的遺伝学に適用する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.21990652930491852
• License:
• Abstract: Predicting phenotype from genotype is a central challenge in genetics. Traditional approaches in quantitative genetics typically analyze this problem using methods based on linear regression. These methods generally assume that the genetic architecture of complex traits can be parameterized in terms of an additive model, where the effects of loci are independent, plus (in some cases) pairwise epistatic interactions between loci. However, these models struggle to analyze more complex patterns of epistasis or subtle gene-environment interactions. Recent advances in machine learning, particularly attention-based models, offer a promising alternative. Initially developed for natural language processing, attention-based models excel at capturing context-dependent interactions and have shown exceptional performance in predicting protein structure and function. Here, we apply attention-based models to quantitative genetics. We analyze the performance of this attention-based approach in predicting phenotype from genotype using simulated data across a range of models with increasing epistatic complexity, and using experimental data from a recent quantitative trait locus mapping study in budding yeast. We find that our model demonstrates superior out-of-sample predictions in epistatic regimes compared to standard methods. We also explore a more general multi-environment attention-based model to jointly analyze genotype-phenotype maps across multiple environments and show that such architectures can be used for "transfer learning" - predicting phenotypes in novel environments with limited training data.
• Abstract（参考訳）: 遺伝子型から表現型を予測することは遺伝学における中心的な課題である。 定量的遺伝学における伝統的なアプローチは、典型的には線形回帰に基づく手法を用いてこの問題を分析する。 これらの手法は一般的に、複雑な形質の遺伝的構造は、ロシの影響が独立である加法モデル、および(場合によっては)ロシ間のペアワイズなエピスタティック相互作用の観点からパラメータ化できると仮定する。 しかし、これらのモデルは、より複雑なエピスタシスのパターンや微妙な遺伝子-環境相互作用を分析するのに苦労する。 機械学習の最近の進歩、特に注意に基づくモデルは、有望な代替手段を提供する。 当初、自然言語処理のために開発されたアテンションベースのモデルは、コンテキスト依存的な相互作用を捉えるのに優れ、タンパク質の構造と機能を予測するのに例外的な性能を示した。 ここでは、注意に基づくモデルを定量的遺伝学に適用する。 本研究は, 遺伝子型から表現型を予測するための注意に基づく手法の性能解析であり, 上皮性複雑性の増大を伴うモデルの範囲のシミュレーションデータと, 出芽酵母における最近の量的形質軌跡マッピング研究による実験データを用いて解析する。 本モデルでは, 従来の手法と比較して, 静圧状態におけるサンプル外予測の精度が向上していることが判明した。 また,複数の環境にまたがるジェノタイプフェノタイプマップを共同で解析する,より汎用的なマルチ環境アテンションモデルも検討し,このようなアーキテクチャが,限られたトレーニングデータを持つ新しい環境における表現型を予測する「トランスファーラーニング」に利用できることを示す。

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