論文の概要: PhenoKG: Knowledge Graph-Driven Gene Discovery and Patient Insights from Phenotypes Alone
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2506.13119v1
- Date: Mon, 16 Jun 2025 05:54:12 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2025-06-17 17:28:47.509553
- Title: PhenoKG: Knowledge Graph-Driven Gene Discovery and Patient Insights from Phenotypes Alone
- Title（参考訳）: PhenoKG: 知識グラフ駆動型遺伝子発見とPhenotypes Aloneからの患者の洞察
- Authors: Kamilia Zaripova, Ege Özsoy, Nassir Navab, Azade Farshad,
- Abstract要約: 本稿では,患者表現型から因果遺伝子を予測するためのグラフベースのアプローチを提案する。
我々のモデルは、グラフニューラルネットワークとトランスフォーマーを組み合わせることで、現在の最先端技術よりも大幅に改善されている。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 40.61937241424789
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Identifying causative genes from patient phenotypes remains a significant challenge in precision medicine, with important implications for the diagnosis and treatment of genetic disorders. We propose a novel graph-based approach for predicting causative genes from patient phenotypes, with or without an available list of candidate genes, by integrating a rare disease knowledge graph (KG). Our model, combining graph neural networks and transformers, achieves substantial improvements over the current state-of-the-art. On the real-world MyGene2 dataset, it attains a mean reciprocal rank (MRR) of 24.64\% and nDCG@100 of 33.64\%, surpassing the best baseline (SHEPHERD) at 19.02\% MRR and 30.54\% nDCG@100. We perform extensive ablation studies to validate the contribution of each model component. Notably, the approach generalizes to cases where only phenotypic data are available, addressing key challenges in clinical decision support when genomic information is incomplete.
- Abstract（参考訳）: 患者の表現型から因果遺伝子を同定することは、正確な医学において重要な課題であり、遺伝疾患の診断と治療に重要な意味を持つ。
稀な疾患知識グラフ(KG)を統合することにより,患者表現型からの因果遺伝子を,候補遺伝子のリストの有無に関わらず予測する新たなグラフベースのアプローチを提案する。
我々のモデルは、グラフニューラルネットワークとトランスフォーマーを組み合わせることで、現在の最先端技術よりも大幅に改善されている。
実世界のMyGene2データセットでは、平均相反位(MRR)が24.64\%、nDCG@100が33.64\%に達し、最高ベースライン(SHEPHERD)が19.02\%、nDCG@100が30.54\%に達する。
我々は,各モデル成分の寄与を検証するために,広範囲にわたるアブレーション研究を行った。
特に、この手法は、表現型データのみが利用可能である場合に一般化され、ゲノム情報が不完全である場合に臨床決定支援における重要な課題に対処する。
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