論文の概要: Training Flexible Models of Genetic Variant Effects from Functional Annotations using Accelerated Linear Algebra
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2506.19598v1
- Date: Tue, 24 Jun 2025 13:07:45 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2025-06-25 19:48:23.637345
- Title: Training Flexible Models of Genetic Variant Effects from Functional Annotations using Accelerated Linear Algebra
- Title（参考訳）: 加速度線形代数を用いた機能アノテーションによる遺伝的バリアント効果の訓練可能なモデル
- Authors: Alan N. Amin, Andres Potapczynski, Andrew Gordon Wilson,
- Abstract要約: 提案手法は,大規模ニューラルネットワーク予測モデルを用いてオプティマイザを最適化するDeepWASを開発するための手法である。
より多くの機能でトレーニングされたより大きなモデルは、より良い予測をし、病気の予測を改善し、治療対象の識別を改善する可能性がある。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 44.253701408005895
- License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
- Abstract: To understand how genetic variants in human genomes manifest in phenotypes -- traits like height or diseases like asthma -- geneticists have sequenced and measured hundreds of thousands of individuals. Geneticists use this data to build models that predict how a genetic variant impacts phenotype given genomic features of the variant, like DNA accessibility or the presence of nearby DNA-bound proteins. As more data and features become available, one might expect predictive models to improve. Unfortunately, training these models is bottlenecked by the need to solve expensive linear algebra problems because variants in the genome are correlated with nearby variants, requiring inversion of large matrices. Previous methods have therefore been restricted to fitting small models, and fitting simplified summary statistics, rather than the full likelihood of the statistical model. In this paper, we leverage modern fast linear algebra techniques to develop DeepWAS (Deep genome Wide Association Studies), a method to train large and flexible neural network predictive models to optimize likelihood. Notably, we find that larger models only improve performance when using our full likelihood approach; when trained by fitting traditional summary statistics, larger models perform no better than small ones. We find larger models trained on more features make better predictions, potentially improving disease predictions and therapeutic target identification.
- Abstract（参考訳）: ヒトゲノムの遺伝的変異が、高度や喘息などの疾患などの表現型にどのように現れるかを理解するために、遺伝学者は数十万人もの個体を解析、測定した。
遺伝学者はこのデータを使って、DNAアクセシビリティーや近くのDNA結合タンパク質の存在など、変異体のゲノム的特徴が表現型にどのように影響するかを予測するモデルを構築する。
より多くのデータや機能が利用可能になるにつれ、予測モデルの改善が期待できるかもしれない。
残念なことに、これらのモデルのトレーニングは、ゲノムの変種が近くの変種と相関し、大きな行列の逆転を必要とするため、高価な線形代数問題を解く必要性によってボトルネックとなる。
そのため、従来の手法は、統計モデルの完全な可能性ではなく、小さなモデルに適合し、単純化された要約統計に適合するように制限されてきた。
本稿では,大規模かつ柔軟なニューラルネットワーク予測モデルの学習手法であるDeepWAS(Deep genome Wide Association Studies)を開発した。
従来の要約統計値に適合させることでトレーニングされた場合、大きなモデルは小さなモデルよりも性能が良くない。
より多くの機能でトレーニングされたより大きなモデルは、より良い予測をし、病気の予測を改善し、治療対象の識別を改善する可能性がある。
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