論文の概要: Evaluating Rare Disease Diagnostic Performance in Symptom Checkers: A Synthetic Vignette Simulation Approach

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2506.19750v4
• Date: Sun, 29 Jun 2025 08:14:18 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-07-01 13:01:42.717614
• Title: Evaluating Rare Disease Diagnostic Performance in Symptom Checkers: A Synthetic Vignette Simulation Approach
• Title（参考訳）: 症状チェッカーにおける希少疾患診断性能の評価 : 合成ビグネットシミュレーションによる検討
• Authors: Takashi Nishibayashi, Seiji Kanazawa, Kumpei Yamada,
• Abstract要約: SC開発における重要な課題は、個々の疾患の予期せぬパフォーマンス劣化を防ぐことである。 本研究では,新しい合成ビグネットシミュレーション手法を提案し,検証する。 提案手法は,個々のまれな疾患に対するSCアルゴリズム変更の事前デプロイ評価を可能にする。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Symptom Checkers (SCs) provide medical information tailored to user symptoms. A critical challenge in SC development is preventing unexpected performance degradation for individual diseases, especially rare diseases, when updating algorithms. This risk stems from the lack of practical pre-deployment evaluation methods. For rare diseases, obtaining sufficient evaluation data from user feedback is difficult. To evaluate the impact of algorithm updates on the diagnostic performance for individual rare diseases before deployment, this study proposes and validates a novel Synthetic Vignette Simulation Approach. This approach aims to enable this essential evaluation efficiently and at a low cost. To estimate the impact of algorithm updates, we generated synthetic vignettes from disease-phenotype annotations in the Human Phenotype Ontology (HPO), a publicly available knowledge base for rare diseases curated by experts. Using these vignettes, we simulated SC interviews to predict changes in diagnostic performance. The effectiveness of this approach was validated retrospectively by comparing the predicted changes with actual performance metrics using the R-squared ($R^2$) coefficient. Our experiment, covering eight past algorithm updates for rare diseases, showed that the proposed method accurately predicted performance changes for diseases with phenotype frequency information in HPO (n=5). For these updates, we found a strong correlation for both Recall@8 change ($R^2$ = 0.83,$p$ = 0.031) and Precision@8 change ($R^2$ = 0.78,$p$ = 0.047). Our proposed method enables the pre-deployment evaluation of SC algorithm changes for individual rare diseases. This evaluation is based on a publicly available medical knowledge database created by experts, ensuring transparency and explainability for stakeholders. Additionally, SC developers can efficiently improve diagnostic performance at a low cost.
• Abstract（参考訳）: 症状チェッカー(SC)は、ユーザの症状に合わせて医療情報を提供する。 SC開発における重要な課題は、アルゴリズムを更新する際、個々の疾患、特にまれな疾患の予期せぬパフォーマンス劣化を防ぐことである。 このリスクは、実際のデプロイ前評価方法の欠如に起因する。 稀な疾患では,ユーザのフィードバックから十分な評価データを取得することは困難である。 本研究は, アルゴリズム更新が展開前の個々のまれな疾患の診断性能に与える影響を評価するために, 新たな合成ビグネットシミュレーション手法を提案し, 検証する。 このアプローチは、この本質的な評価を効率的かつ低コストで実現することを目的としている。 HPO(Human Phenotype Ontology:ヒトフェノタイプオントロジー:Human Phenotype Ontology:ヒトフェノタイプオントロジー:HPO)では、アルゴリズム更新の影響を推定するために、専門家がキュレートした稀な疾患の知識基盤として、病原性アノテーションから合成ヴィグネットを生成した。 これらのビグネットを用いてSCインタビューをシミュレートし,診断性能の変化を予測した。 提案手法の有効性は,R-squared(R^2$)係数を用いて予測された変化と実際の性能指標を比較して検証した。 その結果,HPOの表現型頻度情報(n=5。 これらの更新では、Recall@8変更(R^2$ = 0.83,$p$ = 0.031)とPrecision@8変更(R^2$ = 0.78,$p$ = 0.047)の相関が強くなった。 提案手法は,個々のまれな疾患に対するSCアルゴリズム変更の事前デプロイ評価を可能にする。 この評価は、専門家が作成した公開医療知識データベースに基づいており、ステークホルダーに対する透明性と説明可能性を保証する。 さらに、SC開発者は低コストで診断性能を効率的に改善できる。

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