論文の概要: Classification of autoimmune diseases from Peripheral blood TCR repertoires by multimodal multi-instance learning

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2507.04981v2
• Date: Tue, 08 Jul 2025 14:28:38 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-07-09 12:20:17.827749
• Title: Classification of autoimmune diseases from Peripheral blood TCR repertoires by multimodal multi-instance learning
• Title（参考訳）: マルチモーダルマルチインスタンス学習による末梢血TCRレパートリーからの自己免疫疾患の分類
• Authors: Ruihao Zhang, Fei Ye, Dandan Meng, Yixuan Huang, Maochen, Xiao Liu,
• Abstract要約: EAMilはTCRシークエンシングデータを利用して全身性エリテマトーデス(SLE)と慢性関節リウマチ(RA)の診断を行う多インスタンスディープラーニングフレームワークである SLEは98.95%,RAは97.76%であった。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 12.912054929080133
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: T cell receptor (TCR) repertoires encode critical immunological signatures for autoimmune diseases, yet their clinical application remains limited by sequence sparsity and low witness rates. We developed EAMil, a multi-instance deep learning framework that leverages TCR sequencing data to diagnose systemic lupus erythematosus (SLE) and rheumatoid arthritis (RA) with exceptional accuracy. By integrating PrimeSeq feature extraction with ESMonehot encoding and enhanced gate attention mechanisms, our model achieved state-of-the-art performance with AUCs of 98.95% for SLE and 97.76% for RA. EAMil successfully identified disease-associated genes with over 90% concordance with established differential analyses and effectively distinguished disease-specific TCR genes. The model demonstrated robustness in classifying multiple disease categories, utilizing the SLEDAI score to stratify SLE patients by disease severity as well as to diagnose the site of damage in SLE patients, and effectively controlling for confounding factors such as age and gender. This interpretable framework for immune receptor analysis provides new insights for autoimmune disease detection and classification with broad potential clinical applications across immune-mediated conditions.
• Abstract（参考訳）: T細胞受容体(TCR)レパートリーは自己免疫疾患に対する重要な免疫学的徴候をコードするが、その臨床応用はシークエンス間隔と低証人率によって制限されている。 全身性エリテマトーデス(SLE)と慢性関節リウマチ(RA)の診断にTCRシークエンシングデータを活用する多インスタンスディープラーニングフレームワークであるEAMilを開発した。 ESMonehotエンコーディングと拡張ゲートアテンション機構にPrimeSeq特徴抽出を組み込むことで,SLEは98.95%,RAは97.76%の最先端性能を実現した。 EAMilは、確立された差分解析および疾患特異的TCR遺伝子と90%以上の一致する疾患関連遺伝子を同定し、効果的に同定した。 本モデルは,複数の疾患カテゴリーの分類において堅牢性を示し,SLEDAIスコアを用いてSLE患者を重症度で階層化し,SLE患者の被害部位を診断し,年齢や性別などの要因を効果的に制御した。 この免疫受容体分析のための解釈可能な枠組みは、自己免疫性疾患の検出と、免疫性疾患を介する幅広い臨床応用による分類の新しい知見を提供する。

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