論文の概要: A Multi-granularity Concept Sparse Activation and Hierarchical Knowledge Graph Fusion Framework for Rare Disease Diagnosis

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2507.08529v1
• Date: Fri, 11 Jul 2025 12:26:19 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-07-14 18:03:54.348691
• Title: A Multi-granularity Concept Sparse Activation and Hierarchical Knowledge Graph Fusion Framework for Rare Disease Diagnosis
• Title（参考訳）: 希少疾患診断のための多粒性概念スパース活性化と階層的知識グラフ融合フレームワーク
• Authors: Mingda Zhang, Na Zhao, Jianglong Qin, Guoyu Ye, Ruixiang Tang,
• Abstract要約: 医用概念の多粒度スパース活性化と階層的知識グラフを結合した枠組みを提案する。 BioASQレアディスリーズQAセットの実験では、BLEUゲインは0.09、ROUGEゲインは0.05、精度は0.12、ピーク精度は0.89、臨床閾値は0.90である。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 17.085153570188204
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Despite advances from medical large language models in healthcare, rare-disease diagnosis remains hampered by insufficient knowledge-representation depth, limited concept understanding, and constrained clinical reasoning. We propose a framework that couples multi-granularity sparse activation of medical concepts with a hierarchical knowledge graph. Four complementary matching algorithms, diversity control, and a five-level fallback strategy enable precise concept activation, while a three-layer knowledge graph (taxonomy, clinical features, instances) provides structured, up-to-date context. Experiments on the BioASQ rare-disease QA set show BLEU gains of 0.09, ROUGE gains of 0.05, and accuracy gains of 0.12, with peak accuracy of 0.89 approaching the 0.90 clinical threshold. Expert evaluation confirms improvements in information quality, reasoning, and professional expression, suggesting our approach shortens the "diagnostic odyssey" for rare-disease patients.
• Abstract（参考訳）: 医療における医学大言語モデルの進歩にもかかわらず、希少な診断は知識表現の深さ不足、概念理解の制限、臨床推論の制約によって妨げられている。 医用概念の多粒度スパース活性化と階層的知識グラフを結合した枠組みを提案する。 4つの補完的マッチングアルゴリズム、多様性制御、および5段階のフォールバック戦略は正確な概念活性化を可能にし、3層知識グラフ(分類学、臨床特徴、例)は構造化された最新のコンテキストを提供する。 BioASQレアディスリーズQAセットの実験では、BLEUゲインは0.09、ROUGEゲインは0.05、精度は0.12、ピーク精度は0.89、臨床閾値は0.90である。 専門家による評価では, 情報品質, 推論, 職業的表現の改善が確認され, 稀な疾患患者に対する「診断オデッセイ」の短縮が示唆された。

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