論文の概要: A Multi-granularity Concept Sparse Activation and Hierarchical Knowledge Graph Fusion Framework for Rare Disease Diagnosis

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2507.08529v2
• Date: Tue, 22 Jul 2025 14:23:04 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-07-23 15:16:11.853002
• Title: A Multi-granularity Concept Sparse Activation and Hierarchical Knowledge Graph Fusion Framework for Rare Disease Diagnosis
• Title（参考訳）: 希少疾患診断のための多粒性概念スパース活性化と階層的知識グラフ融合フレームワーク
• Authors: Mingda Zhang, Na Zhao, Jianglong Qin, Guoyu Ye, Ruixiang Tang,
• Abstract要約: 本稿では,多粒度スパース活性化と階層的知識グラフを組み合わせたフレームワークを提案する。 提案手法では,4つの相補的マッチングアルゴリズムと多様性制御,および正確な概念活性化のための5段階のフォールバック戦略を用いる。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 17.085153570188204
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Rare disease diagnosis remains challenging for medical large language models due to insufficient knowledge representation, limited concept understanding, and constrained clinical reasoning. We propose a framework combining multi-granularity sparse activation with hierarchical knowledge graphs. Our approach employs four complementary matching algorithms with diversity control and a five-level fallback strategy for precise concept activation. A three-layer knowledge graph (taxonomy, clinical features, instances) provides structured, up-to-date context. Experiments on the BioASQ rare disease dataset demonstrate significant improvements: BLEU scores increased by up to 0.13, ROUGE by up to 0.10, and diagnostic accuracy by up to 0.25, with the best model achieving 0.92 accuracy--surpassing the 0.90 clinical threshold. Expert evaluation confirms enhancements in information quality, reasoning, and professional expression. Our framework shows promise in reducing the diagnostic odyssey for rare disease patients.
• Abstract（参考訳）: 医学的大言語モデルでは、知識表現の不足、概念理解の制限、臨床推論の制約により、希少な疾患の診断は依然として困難である。 本稿では,多粒度スパース活性化と階層的知識グラフを組み合わせたフレームワークを提案する。 提案手法では,4つの相補的マッチングアルゴリズムと多様性制御,および正確な概念活性化のための5段階のフォールバック戦略を用いる。 三層知識グラフ(分類学、臨床特徴、例)は、構造化された最新のコンテキストを提供する。 BLEUスコアは0.13まで上昇し、ROUGEは0.10まで上昇し、診断精度は0.25まで向上した。 専門家評価は、情報品質、推論、および専門的表現の強化を確認する。 本枠組みは, 稀な疾患患者に対する診断のオデッセイを減少させる可能性を示唆している。

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