論文の概要: Validating Pharmacogenomics Generative Artificial Intelligence Query Prompts Using Retrieval-Augmented Generation (RAG)

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2507.21453v1
• Date: Tue, 29 Jul 2025 02:43:35 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-07-30 17:08:55.561655
• Title: Validating Pharmacogenomics Generative Artificial Intelligence Query Prompts Using Retrieval-Augmented Generation (RAG)
• Title（参考訳）: Retrieval-Augmented Generation (RAG) を用いた創発的人工知能クエリの検証
• Authors: Ashley Rector, Keaton Minor, Kamden Minor, Jeff McCormack, Beth Breeden, Ryan Nowers, Jay Dorris,
• Abstract要約: 本研究では,大規模言語モデルと検索増強世代(RAG)を利用した医薬ゲノム解析のための人工知能ツールであるSherpa Rxを評価した。 Sherpa Rxは、Pharmacogenomics Knowledgebase (ParmGKB)データとCPICガイドラインを統合し、文脈的に関連する応答を生成する。 26項目のCPICガイドラインにまたがるデータセット (N=260クエリ) を用いて, 薬物と遺伝子相互作用, 投与勧告, 治療効果を検討した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: This study evaluated Sherpa Rx, an artificial intelligence tool leveraging large language models and retrieval-augmented generation (RAG) for pharmacogenomics, to validate its performance on key response metrics. Sherpa Rx integrated Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guidelines with Pharmacogenomics Knowledgebase (PharmGKB) data to generate contextually relevant responses. A dataset (N=260 queries) spanning 26 CPIC guidelines was used to evaluate drug-gene interactions, dosing recommendations, and therapeutic implications. In Phase 1, only CPIC data was embedded. Phase 2 additionally incorporated PharmGKB content. Responses were scored on accuracy, relevance, clarity, completeness (5-point Likert scale), and recall. Wilcoxon signed-rank tests compared accuracy between Phase 1 and Phase 2, and between Phase 2 and ChatGPT-4omini. A 20-question quiz assessed the tool's real-world applicability against other models. In Phase 1 (N=260), Sherpa Rx demonstrated high performance of accuracy 4.9, relevance 5.0, clarity 5.0, completeness 4.8, and recall 0.99. The subset analysis (N=20) showed improvements in accuracy (4.6 vs. 4.4, Phase 2 vs. Phase 1 subset) and completeness (5.0 vs. 4.8). ChatGPT-4omini performed comparably in relevance (5.0) and clarity (4.9) but lagged in accuracy (3.9) and completeness (4.2). Differences in accuracy between Phase 1 and Phase 2 was not statistically significant. However, Phase 2 significantly outperformed ChatGPT-4omini. On the 20-question quiz, Sherpa Rx achieved 90% accuracy, outperforming other models. Integrating additional resources like CPIC and PharmGKB with RAG enhances AI accuracy and performance. This study highlights the transformative potential of generative AI like Sherpa Rx in pharmacogenomics, improving decision-making with accurate, personalized responses.
• Abstract（参考訳）: 本研究では,大規模な言語モデルと検索強化世代(RAG)を利用した人工知能ツールであるSherpa Rxを薬理ゲノミクスで評価し,その性能を重要応答指標で検証した。 Sherpa Rxは、Pharmacogenomics Knowledgebase (PharmGKB)データとCPICガイドラインを統合し、文脈的に関連する応答を生成する。 26項目のCPICガイドラインにまたがるデータセット (N=260クエリ) を用いて, 薬物と遺伝子相互作用, 投与勧告, 治療効果を検討した。 フェーズ1ではCPICデータのみを埋め込んだ。 第2相はPharmGKBコンテンツも取り入れた。 応答は精度,関連性,明瞭度,完全度(5点類似度),リコールで測定された。 ウィルコクソンのサインランク試験は第1相と第2相の精度と第2相と第4相のChatGPT-4ominiの精度を比較した。 20件のクイズで、他のモデルに対する実際の適用性を評価した。 フェーズ1(N=260)では、Sherpa Rxは精度4.9、関連5.0、明確5.0、完全4.8、リコール0.99のハイパフォーマンスを示した。 サブセット分析(N=20)では精度(4.6 vs. 4.4, フェーズ2 vs. フェーズ1)と完全性(5.0 vs. 4.8)が向上した。 ChatGPT-4ominiは、関連性(5.0)と明確性(4.9)を両立させたが、精度(3.9)と完全性(4.2)は低かった。 第1相と第2相の精度の差は統計的に有意ではなかった。 しかし、第2相はChatGPT-4ominiを大きく上回った。 20クエストクイズでは、シェルパRxは90%の精度を達成し、他のモデルを上回った。 CPICやPharmGKBなどのリソースをRAGと統合することで、AIの精度とパフォーマンスが向上する。 この研究は、薬理ゲノミクスにおけるSherpa Rxのような生成AIの変換可能性を強調し、正確でパーソナライズされた応答による意思決定を改善する。

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