論文の概要: Pangenome-guided sequence assembly via binary optimisation
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2508.08200v1
- Date: Mon, 11 Aug 2025 17:17:21 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2025-08-12 21:23:29.233327
- Title: Pangenome-guided sequence assembly via binary optimisation
- Title(参考訳): 二元最適化によるパンジェノム誘導配列アセンブリ
- Authors: Josh Cudby, James Bonfield, Chenxi Zhou, Richard Durbin, Sergii Strelchuk,
- Abstract要約: パンジェノム誘導配列アセンブリのためのフレームワークを提案する。
単一の参照ゲノムへのバイアスを伴わずに、複雑な領域の短読データを解決できる。
本手法は,量子コンピュータ上で実装可能なグラフ最適化問題としてアセンブリをフレーム化する。
- 参考スコア(独自算出の注目度): 0.040993632551842324
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: De novo genome assembly is challenging in highly repetitive regions; however, reference-guided assemblers often suffer from bias. We propose a framework for pangenome-guided sequence assembly, which can resolve short-read data in complex regions without bias towards a single reference genome. Our method frames assembly as a graph traversal optimisation problem, which can be implemented on quantum computers. The pipeline first annotates pangenome graphs with estimated copy numbers for each node, then finds a path on the graph that best explains those copy numbers. On simulated data, our approach significantly reduces the number of contigs compared to de novo assemblers. While it introduces a small increase in inaccuracies, such as false joins, our optimisation-based methods are competitive with current exhaustive search techniques. They are also designed to scale more efficiently as the problem size grows and will run effectively on future quantum computers.
- Abstract(参考訳): デノボゲノム組立体は非常に反復的な地域では困難であるが、参照誘導アセンブラはしばしばバイアスに悩まされる。
単一参照ゲノムへのバイアスを伴わずに複雑な領域の短読データを解決できるパンジェノム誘導配列構築のためのフレームワークを提案する。
提案手法は,量子コンピュータ上で実装可能なグラフトラバース最適化問題としてアセンブリをフレーム化する。
パイプラインはまず、各ノードについて推定コピー数でパンジェノムグラフに注釈を付け、それからそのコピー番号を最もよく説明するグラフ上のパスを見つける。
シミュレーションデータでは,デノボアセンブラと比較して,コンチグ数を大幅に削減する。
偽結合などの不正確性は少ないが、我々の最適化に基づく手法は、現在の徹底的な探索手法と競合する。
また、問題のサイズが大きくなるにつれてより効率的にスケールでき、将来の量子コンピュータで効果的に動作するように設計されている。
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