論文の概要: Deep Generative Models for Discrete Genotype Simulation

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2508.09212v1
• Date: Mon, 11 Aug 2025 11:56:03 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-08-14 20:42:00.624443
• Title: Deep Generative Models for Discrete Genotype Simulation
• Title（参考訳）: 離散型遺伝子型シミュレーションのための深部生成モデル
• Authors: Sihan Xie, Thierry Tribout, Didier Boichard, Blaise Hanczar, Julien Chiquet, Eric Barrey,
• Abstract要約: 本研究では,非条件と表現型条件の両方でジェノタイプデータを生成することを検討する。 可変オートエンコーダ(VAE)、拡散モデル、GAN(Generative Adversarial Networks)などの一般的な生成モデルを開発し評価した。 以上の結果から,これらのモデルが遺伝的パターンを効果的に捉え,遺伝子型・フェノタイプ関連を保存できることが示唆された。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 2.1880699665839396
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Deep generative models open new avenues for simulating realistic genomic data while preserving privacy and addressing data accessibility constraints. While previous studies have primarily focused on generating gene expression or haplotype data, this study explores generating genotype data in both unconditioned and phenotype-conditioned settings, which is inherently more challenging due to the discrete nature of genotype data. In this work, we developed and evaluated commonly used generative models, including Variational Autoencoders (VAEs), Diffusion Models, and Generative Adversarial Networks (GANs), and proposed adaptation tailored to discrete genotype data. We conducted extensive experiments on large-scale datasets, including all chromosomes from cow and multiple chromosomes from human. Model performance was assessed using a well-established set of metrics drawn from both deep learning and quantitative genetics literature. Our results show that these models can effectively capture genetic patterns and preserve genotype-phenotype association. Our findings provide a comprehensive comparison of these models and offer practical guidelines for future research in genotype simulation. We have made our code publicly available at https://github.com/SihanXXX/DiscreteGenoGen.
• Abstract（参考訳）: 深層生成モデルは、プライバシを保持し、データアクセシビリティ制約に対処しながら、現実的なゲノムデータをシミュレートするための新しい道を開く。 これまでの研究は主に遺伝子発現やハプロタイプデータの生成に重点を置いてきたが、本研究では、非条件と表現型条件の両方で遺伝子型データを生成することを検討する。 本研究では, 可変オートエンコーダ (VAE) や拡散モデル, GAN (Generative Adversarial Networks) などの一般的な生成モデルの開発と評価を行い, 離散型データに適した適応法を提案する。 ウシの染色体とヒトの複数の染色体を含む大規模データセットについて広範な実験を行った。 モデル性能は、深層学習と定量的遺伝学の両方の文献から得られた、確立されたメトリクスセットを用いて評価された。 以上の結果から,これらのモデルが遺伝的パターンを効果的に捉え,遺伝子型・フェノタイプ関連を保存できることが示唆された。 本研究は,これらのモデルを包括的に比較し,今後の遺伝子型シミュレーション研究のための実践的ガイドラインを提供する。 コードをhttps://github.com/SihanXXX/DiscreteGenoGenで公開しました。

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