論文の概要: A Systematic Review on the Generative AI Applications in Human Medical Genomics

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2508.20275v1
• Date: Wed, 27 Aug 2025 21:17:12 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-08-29 18:12:01.825816
• Title: A Systematic Review on the Generative AI Applications in Human Medical Genomics
• Title（参考訳）: 医療ゲノム学における生成AI応用の体系的検討
• Authors: Anton Changalidis, Yury Barbitoff, Yulia Nasykhova, Andrey Glotov,
• Abstract要約: 大規模言語モデル(LLM)は、構造化されていない医療データの文脈的理解を必要とするタスクにおいて優れている。 本研究は,レアおよび一般的な疾患の遺伝子研究と診断におけるLSMの役割について概説する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Although traditional statistical techniques and machine learning methods have contributed significantly to genetics and, in particular, inherited disease diagnosis, they often struggle with complex, high-dimensional data, a challenge now addressed by state-of-the-art deep learning models. Large language models (LLMs), based on transformer architectures, have excelled in tasks requiring contextual comprehension of unstructured medical data. This systematic review examines the role of LLMs in the genetic research and diagnostics of both rare and common diseases. Automated keyword-based search in PubMed, bioRxiv, medRxiv, and arXiv was conducted, targeting studies on LLM applications in diagnostics and education within genetics and removing irrelevant or outdated models. A total of 172 studies were analyzed, highlighting applications in genomic variant identification, annotation, and interpretation, as well as medical imaging advancements through vision transformers. Key findings indicate that while transformer-based models significantly advance disease and risk stratification, variant interpretation, medical imaging analysis, and report generation, major challenges persist in integrating multimodal data (genomic sequences, imaging, and clinical records) into unified and clinically robust pipelines, facing limitations in generalizability and practical implementation in clinical settings. This review provides a comprehensive classification and assessment of the current capabilities and limitations of LLMs in transforming hereditary disease diagnostics and supporting genetic education, serving as a guide to navigate this rapidly evolving field.
• Abstract（参考訳）: 従来の統計技術や機械学習の手法は遺伝学に大きく貢献し、特に病気の診断に受け継がれているが、しばしば複雑な高次元データに悩まされ、現在最先端のディープラーニングモデルによって対処されている。 トランスフォーマーアーキテクチャに基づく大規模言語モデル(LLM)は、構造化されていない医療データの文脈的理解を必要とするタスクに優れていた。 本研究は,レアおよびコモン疾患の遺伝子研究と診断におけるLSMの役割について概説する。 PubMed, bioRxiv, medRxiv, arXiv におけるキーワードベースの自動検索を行い, 遺伝学における診断・教育における LLM の応用と, 無関係モデルや時代遅れモデルを排除することを目的とした。 合計172の研究が分析され、ゲノム変異の同定、アノテーション、解釈、および視覚変換器による医用画像の進歩に応用された。 主な知見は、トランスフォーマーベースのモデルが疾患やリスク階層化、変異解釈、医用画像解析、レポート生成を著しく前進させる一方で、多モーダルデータ(ゲノム配列、画像、臨床記録)を統合的かつ臨床的に堅牢なパイプラインに統合する上で大きな課題が持続し、臨床環境における一般化可能性や実践的実装の限界に直面していることである。 本総説では、遺伝性疾患の診断を変換し、遺伝教育を支援する上でのLLMの現在の能力と限界を包括的に分類し、評価し、この急速に発展する分野をナビゲートするガイドとして機能する。

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