論文の概要: Enabling Down Syndrome Research through a Knowledge Graph-Driven Analytical Framework

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2509.01565v1
• Date: Mon, 01 Sep 2025 15:50:38 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-09-04 15:17:03.75859
• Title: Enabling Down Syndrome Research through a Knowledge Graph-Driven Analytical Framework
• Title（参考訳）: 知識グラフ駆動分析フレームワークによるダウンシンドローム研究の展開
• Authors: Madan Krishnamurthy, Surya Saha, Pierrette Lo, Patricia L. Whetzel, Tursynay Issabekova, Jamed Ferreris Vargas, Jack DiGiovanna, Melissa A Haendel,
• Abstract要約: ダウンシンドローム(Down syndrome)は、様々な臨床症状を有する多面性遺伝疾患である。 異質性や断片化されたデータは、包括的な研究と翻訳の発見に挑戦する。 7,148人の参加者,456の条件,501の表現型,および37,000以上の生物種を統合されたインフラストラクチャに変換する知識グラフ駆動型プラットフォームを開発した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.4376081656448856
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Trisomy 21 results in Down syndrome, a multifaceted genetic disorder with diverse clinical phenotypes, including heart defects, immune dysfunction, neurodevelopmental differences, and early-onset dementia risk. Heterogeneity and fragmented data across studies challenge comprehensive research and translational discovery. The NIH INCLUDE (INvestigation of Co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down syndromE) initiative has assembled harmonized participant-level datasets, yet realizing their potential requires integrative analytical frameworks. We developed a knowledge graph-driven platform transforming nine INCLUDE studies, comprising 7,148 participants, 456 conditions, 501 phenotypes, and over 37,000 biospecimens, into a unified semantic infrastructure. Cross-resource enrichment with Monarch Initiative data expands coverage to 4,281 genes and 7,077 variants. The resulting knowledge graph contains over 1.6 million semantic associations, enabling AI-ready analysis with graph embeddings and path-based reasoning for hypothesis generation. Researchers can query the graph via SPARQL or natural language interfaces. This framework converts static data repositories into dynamic discovery environments, supporting cross-study pattern recognition, predictive modeling, and systematic exploration of genotype-phenotype relationships in Down syndrome.
• Abstract（参考訳）: トリソミー21は、心臓障害、免疫機能障害、神経発達学的差異、早期発症の認知症リスクなど、様々な臨床的表現型を持つ多面性遺伝疾患であるダウン症候群をもたらす。 異質性や断片化されたデータは、包括的な研究と翻訳の発見に挑戦する。 NIH INCLUDE (Investigation of co-occurring conditions across the Lifespan to Understand Down SyndromE)イニシアチブは、調和した参加者レベルのデータセットを集めているが、その可能性を実現するには統合分析フレームワークが必要である。 7,148人の参加者,456の条件,501の表現型,および37,000以上の生物種を含む9つのINCLUDE研究を統合意味基盤に変換する知識グラフ駆動型プラットフォームを開発した。 Monarch Initiativeのデータによるオープンソース間のエンリッチメントは、カバー範囲を4,281の遺伝子と7,077の亜種に拡大する。 結果として得られた知識グラフには、160万以上のセマンティックアソシエーションが含まれており、グラフの埋め込みと仮説生成のためのパスベースの推論によるAI対応の分析を可能にする。 研究者はSPARQLや自然言語インターフェースを通じてグラフをクエリできる。 このフレームワークは、静的データリポジトリを動的発見環境に変換し、クロススタディパターン認識、予測モデリング、ダウン症候群における遺伝子型-フェノタイプ関係の体系的な探索をサポートする。

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