論文の概要: Knowledge Graph Sparsification for GNN-based Rare Disease Diagnosis

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2510.08655v1
• Date: Thu, 09 Oct 2025 09:05:06 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-10-14 04:53:46.903897
• Title: Knowledge Graph Sparsification for GNN-based Rare Disease Diagnosis
• Title（参考訳）: 神経疾患診断における知識グラフスペーサー化
• Authors: Premt Cara, Kamilia Zaripova, David Bani-Harouni, Nassir Navab, Azade Farshad,
• Abstract要約: RareNetはグラフベースのグラフニューラルネットワークで、最も可能性の高い因果遺伝子を特定するために、患者表現型のみを必要とする。 我々は、他のフレームワークと統合した場合に、競合的かつ堅牢な因果遺伝子予測と顕著なパフォーマンス向上を示す。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 37.79644466913626
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Rare genetic disease diagnosis faces critical challenges: insufficient patient data, inaccessible full genome sequencing, and the immense number of possible causative genes. These limitations cause prolonged diagnostic journeys, inappropriate treatments, and critical delays, disproportionately affecting patients in resource-limited settings where diagnostic tools are scarce. We propose RareNet, a subgraph-based Graph Neural Network that requires only patient phenotypes to identify the most likely causal gene and retrieve focused patient subgraphs for targeted clinical investigation. RareNet can function as a standalone method or serve as a pre-processing or post-processing filter for other candidate gene prioritization methods, consistently enhancing their performance while potentially enabling explainable insights. Through comprehensive evaluation on two biomedical datasets, we demonstrate competitive and robust causal gene prediction and significant performance gains when integrated with other frameworks. By requiring only phenotypic data, which is readily available in any clinical setting, RareNet democratizes access to sophisticated genetic analysis, offering particular value for underserved populations lacking advanced genomic infrastructure.
• Abstract（参考訳）: 希少な遺伝性疾患の診断は、不十分な患者データ、アクセス不能なフルゲノムシークエンシング、そして膨大な数の因果遺伝子といった重大な課題に直面している。 これらの制限は、診断ツールが不足しているリソース制限設定の患者に、長期の診断旅行、不適切な治療、重大な遅延を引き起こす。 本稿では,患者表現型のみを必要とするサブグラフベースのグラフニューラルネットワークであるRareNetを提案し,最も可能性の高い因果遺伝子を同定し,対象とする臨床研究のために焦点を絞った患者サブグラフを検索する。 RareNetはスタンドアロンのメソッドとして機能したり、他の候補遺伝子優先順位付けメソッドの事前処理や後処理のフィルタとして機能する。 2つのバイオメディカルデータセットの総合的な評価を通じて、他のフレームワークと統合した場合に、競合的かつ堅牢な因果遺伝子予測と顕著なパフォーマンス向上を示す。 臨床環境で容易に利用できる表現型データのみを必要とすることにより、RareNetは高度な遺伝子解析へのアクセスを民主化し、高度なゲノム基盤が欠如している人口に特に価値を提供する。

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