論文の概要: DeepVRegulome: DNABERT-based deep-learning framework for predicting the functional impact of short genomic variants on the human regulome

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2511.09026v1
• Date: Thu, 13 Nov 2025 01:26:40 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-11-13 22:34:54.363184
• Title: DeepVRegulome: DNABERT-based deep-learning framework for predicting the functional impact of short genomic variants on the human regulome
• Title（参考訳）: DeepVRegulome: DNABERTを基盤とした短期ゲノム変異体のヒトレギュロームに対する機能的影響予測のためのディープラーニングフレームワーク
• Authors: Pratik Dutta, Matthew Obusan, Rekha Sathian, Max Chao, Pallavi Surana, Nimisha Papineni, Yanrong Ji, Zhihan Zhou, Han Liu, Alisa Yurovsky, Ramana V Davuluri,
• Abstract要約: Deep VRegulomeはヒトレギュロメにおける機能的破壊的変異の予測と解釈のためのディープラーニング手法である。 生存関連変異および調節領域の優先順位付けにおけるTGAグリオブラストマWGSデータセットの応用について紹介する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 6.877744260030448
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Whole-genome sequencing (WGS) has revealed numerous non-coding short variants whose functional impacts remain poorly understood. Despite recent advances in deep-learning genomic approaches, accurately predicting and prioritizing clinically relevant mutations in gene regulatory regions remains a major challenge. Here we introduce Deep VRegulome, a deep-learning method for prediction and interpretation of functionally disruptive variants in the human regulome, which combines 700 DNABERT fine-tuned models, trained on vast amounts of ENCODE gene regulatory regions, with variant scoring, motif analysis, attention-based visualization, and survival analysis. We showcase its application on TCGA glioblastoma WGS dataset in prioritizing survival-associated mutations and regulatory regions. The analysis identified 572 splice-disrupting and 9,837 transcription-factor binding site altering mutations occurring in greater than 10% of glioblastoma samples. Survival analysis linked 1352 mutations and 563 disrupted regulatory regions to patient outcomes, enabling stratification via non-coding mutation signatures. All the code, fine-tuned models, and an interactive data portal are publicly available.
• Abstract（参考訳）: WGS(Whole-Geneome Sequencing)は、機能的影響がほとんど理解されていない多くの非コーディングショート変異体を明らかにしている。 近年のディープラーニングゲノムアプローチの進歩にもかかわらず、遺伝子制御領域における臨床的に関連する突然変異を正確に予測し優先順位付けすることは大きな課題である。 そこで,Deep VRegulomeを紹介する。Deep VRegulomeは,700個のDNABERTを微調整したモデルと,多量のERCODE遺伝子制御領域を訓練し,変量評価,モチーフ解析,注目に基づく可視化,生存分析を併用した,ヒトレギュロームにおける機能的破壊的変異の予測と解釈のためのディープラーニング手法である。 生存関連変異および調節領域の優先順位付けにおけるTGAグリオブラストマWGSデータセットの応用について紹介する。 この分析では、グリオ芽腫の10%以上で発生する変異を改変した572個のスプライス破壊と9,837個の転写因子結合部位を同定した。 生存分析では、1352の突然変異と633の調節領域を患者の結果に関連付け、非コード変異による成層化を可能にした。 すべてのコード、微調整されたモデル、インタラクティブなデータポータルが公開されている。

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