論文の概要: Predicting Gene Disease Associations in Type 2 Diabetes Using Machine Learning on Single-Cell RNA-Seq Data

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2602.09036v1
• Date: Fri, 30 Jan 2026 03:27:06 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-02-15 14:54:53.702947
• Title: Predicting Gene Disease Associations in Type 2 Diabetes Using Machine Learning on Single-Cell RNA-Seq Data
• Title（参考訳）: 単細胞RNA-Seqデータを用いた機械学習による2型糖尿病の遺伝子疾患関連予測
• Authors: Maria De La Luz Lomboy Toledo, Daniel Onah,
• Abstract要約: 糖尿病は、インスリン産生または機能不全による血糖値の上昇を特徴とする慢性代謝障害である。 インスリン産生ベータ細胞を自己免疫的に破壊する1型糖尿病(T1D)と、インスリン抵抗性および進行ベータ細胞機能不全から生じる2型糖尿病(T2D)の2つの主要な形態が認識されている。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Diabetes is a chronic metabolic disorder characterized by elevated blood glucose levels due to impaired insulin production or function. Two main forms are recognized: type 1 diabetes (T1D), which involves autoimmune destruction of insulin-producing \b{eta}-cells, and type 2 diabetes (T2D), which arises from insulin resistance and progressive \b{eta}-cell dysfunction. Understanding the molecular mechanisms underlying these diseases is essential for the development of improved therapeutic strategies, particularly those targeting \b{eta}-cell dysfunction. To investigate these mechanisms in a controlled and biologically interpretable setting, mouse models have played a central role in diabetes research. Owing to their genetic and physiological similarity to humans, together with the ability to precisely manipulate their genome, mice enable detailed investigation of disease progression and gene function. In particular, mouse models have provided critical insights into \b{eta}-cell development, cellular heterogeneity, and functional failure under diabetic conditions. Building on these experimental advances, this study applies machine learning methods to single-cell transcriptomic data from mouse pancreatic islets. Specifically, we evaluate two supervised approaches identified in the literature; Extra Trees Classifier (ETC) and Partial Least Squares Discriminant Analysis (PLS-DA), to assess their ability to identify T2D-associated gene expression signatures at single-cell resolution. Model performance is evaluated using standard classification metrics, with an emphasis on interpretability and biological relevance
• Abstract（参考訳）: 糖尿病は、インスリン産生または機能不全による血糖値の上昇を特徴とする慢性代謝障害である。 1型糖尿病(T1D)と2型糖尿病(T2D)はインスリン抵抗性と進行型糖尿病(T2D)である。 これらの疾患の根底にある分子機構を理解することは、改善された治療戦略、特に \b{eta}-細胞機能障害を標的とするものの開発に不可欠である。 制御され生物学的に解釈可能な環境でこれらのメカニズムを研究するために、マウスモデルが糖尿病研究において中心的な役割を果たしてきた。 ヒトと遺伝的、生理学的に類似しているため、マウスはゲノムを正確に操作する能力とともに、病気の進行と遺伝子機能の詳細な研究を可能にしている。 特に、マウスモデルでは、糖尿病の条件下でのdb{eta}細胞の発生、細胞不均一性、機能不全に関する重要な洞察を与えている。 本研究は, マウス膵島からの単細胞転写データに機械学習手法を適用した。 具体的には,T2D関連遺伝子発現シグネチャを単一セル解像度で同定する能力を評価するために,ETC(Extra Trees Classifier)とPLS-DA(Partial Least Squares Discriminant Analysis)の2つの教師付きアプローチを評価した。 標準分類指標を用いたモデル性能の評価 : 解釈可能性と生物学的関連性に着目して

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