論文の概要: Co-design for Trustworthy AI: An Interpretable and Explainable Tool for Type 2 Diabetes Prediction Using Genomic Polygenic Risk Scores

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2604.08217v1
• Date: Thu, 09 Apr 2026 13:14:34 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-04-10 18:34:05.932974
• Title: Co-design for Trustworthy AI: An Interpretable and Explainable Tool for Type 2 Diabetes Prediction Using Genomic Polygenic Risk Scores
• Title（参考訳）: 信頼できるAIのための共設計:ゲノムポリジェニックリスクスコアを用いた2型糖尿病予測のための解釈可能な説明可能なツール
• Authors: Ralf Beuthan, Megan Coffee, Heejin Kim, Na Yeon Kim, Pedro Kringen, Elisabeth Hildt, Haekyung Lee, Seunggeun Lee, Emilie Wiinblad Mathez, Sira Maliphol, Vadim Pak, Yuna Park, Stephan Sonnenberg, Jesmin Jahan Tithi, Magnus Westerlund, Roberto V. Zicari,
• Abstract要約: ポリジェニックリスクスコア(PRS)は、複雑な特徴や臨床疾患への遺伝的前置を定量化する重要な手法として登場した。 しかし、PSSの現在の制限の一つは、解釈可能性ツールの欠如である。 このユースケースは、学んだ倫理的、法的、技術的教訓の包括的セットから構成される。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.6902170701817065
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: The polygenic risk scores (PRS) have emerged as an important methodology for quantifying genetic predisposition to complex traits and clinical disease. Significant progress has been made in applying PRS to conditions such as obesity, cancer, and type 2 diabetes (T2DM). Studies have demonstrated that PRS can effectively identify individuals at high risk, thereby enabling early screening, personalized treatment, and targeted interventions for diseases with a genetic predisposition. One current limitation of PRS, however, is the lack of interpretability tools. To address this problem for T2DM, researchers at the Graduate School of Data Science at the Seoul National University introduced eXplainable PRS (XPRS). This visualization tool decomposes PRSs into gene-level and single-nucleotide polymorphism (SNP) contribution scores via Shapley Additive Explanations (SHAP), providing granular insights into the specific genetic factors driving an individual's risk profile. We used a co-design approach to assess XPRS trustworthiness by considering legal, medical, ethical, and technical robustness during early design and potential clinical use. For that, we used Z-inspection, an ethically aligned Trustworthy AI co-design methodology, and piloted the Council of Europe's Human Rights, Democracy, and the Rule of Law Impact Assessment for AI Systems (HUDERIA) (Council of Europe (CAI) 2025). The findings of this use-case comprise a comprehensive set of ethical, legal, and technical lessons learned. These insights, identified by a multidisciplinary team of experts (ethics, legal, human rights, computer science, and medical), serve as a framework for designers to navigate future challenges with this and other AI systems. The findings also provide a useful reference for researchers developing explainability frameworks for PRS in diverse clinical contexts.
• Abstract（参考訳）: ポリジェニックリスクスコア(PRS)は、複雑な特徴や臨床疾患への遺伝的前置を定量化する重要な手法として登場した。 肥満、がん、および2型糖尿病(T2DM)などの病態にPSSを適用することで、顕著な進展が見られた。 PRSは、リスクの高い個人を効果的に識別し、早期スクリーニング、パーソナライズされた治療、および遺伝的前処理を伴う疾患に対する標的的介入を可能にすることが研究によって示されている。 しかし、現在のPSSの制限の一つは、解釈可能性ツールの欠如である。 T2DMのこの問題に対処するため、ソウル国立大学の大学院データサイエンス研究科の研究者がeXplainable PRS(XPRS)を導入した。 本発明の可視化ツールは、PSRをShapley Additive Explanations (SHAP)を介して遺伝子レベルおよびシングルヌクレオチド多型(SNP)コントリビューションスコアに分解し、個人のリスクプロファイルを駆動する特定の遺伝的要因に関する詳細な知見を提供する。 早期設計時の法的,医療的,倫理的,技術的堅牢性を考慮し,XPRSの信頼性を評価するために共同設計アプローチを用いた。 そのために、倫理的に整合した信頼できるAI共同設計方法論であるZ-inspectionを使用し、欧州評議会の人権、民主主義、AIシステムに対する法影響評価規則(HUDERIA)を2025年に試験した。 このユースケースの発見は、学習された倫理的、法的、技術的教訓の包括的セットから構成される。 これらの洞察は、複数の専門分野の専門家チーム(倫理、法律、人権、コンピュータ科学、医療)によって特定され、デザイナーがこれや他のAIシステムで将来の課題をナビゲートするためのフレームワークとして機能する。 この知見は、様々な臨床状況において、PSSの説明可能性フレームワークを開発する研究者にも有用である。

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