論文の概要: Evaluating the Limitations of Protein Sequence Representations for Parkinson's Disease Classification

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2604.11852v1
• Date: Mon, 13 Apr 2026 03:54:24 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-04-15 19:11:32.0239
• Title: Evaluating the Limitations of Protein Sequence Representations for Parkinson's Disease Classification
• Title（参考訳）: パーキンソン病分類におけるタンパク質配列表現の限界の評価
• Authors: César Jesús Núñez-Prado, Grigori Sidorov, Liliana Chanona-Hernández,
• Abstract要約: タンパク質配列は、生物学的情報の根本的で広く利用可能な源である。 複雑な疾患分類のための識別能力は未だ不明である。 ベストパフォーマンス設定(ProtBERT +)は0.704+/-0.028のF1スコアと0.748+/-0.047のROC-AUCを達成する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 6.24518052314374
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: The identification of reliable molecular biomarkers for Parkinson's disease remains challenging due to its multifactorial nature. Although protein sequences constitute a fundamental and widely available source of biological information, their standalone discriminative capacity for complex disease classification remains unclear. In this work, we present a controlled and leakage-free evaluation of multiple representations derived exclusively from protein primary sequences, including amino acid composition, k-mers, physicochemical descriptors, hybrid representations, and embeddings from protein language models, all assessed under a nested stratified cross-validation framework to ensure unbiased performance estimation. The best-performing configuration (ProtBERT + MLP) achieves an F1-score of 0.704 +/- 0.028 and ROC-AUC of 0.748 +/- 0.047, indicating only moderate discriminative performance. Classical representations such as k-mers reach comparable F1 values (up to approximately 0.667), but exhibit highly imbalanced behavior, with recall close to 0.98 and precision around 0.50, reflecting a strong bias toward positive predictions. Across representations, performance differences remain within a narrow range (F1 between 0.60 and 0.70), while unsupervised analyses reveal no intrinsic structure aligned with class labels, and statistical testing (Friedman test, p = 0.1749) does not indicate significant differences across models. These results demonstrate substantial overlap between classes and indicate that primary sequence information alone provides limited discriminative power for Parkinson's disease classification. This work establishes a reproducible baseline and provides empirical evidence that more informative biological features, such as structural, functional, or interaction-based descriptors, are required for robust disease modeling.
• Abstract（参考訳）: パーキンソン病に対する信頼性の高い分子バイオマーカーの同定は、多因子性のため、依然として困難である。 タンパク質配列は生物学的情報の根本的かつ広く利用可能な情報源となっているが、複雑な疾患分類のための独立した識別能力はいまだに不明である。 本研究では, アミノ酸組成, k-mers, 物理化学的記述子, ハイブリッド表現, およびタンパク質言語モデルからの埋め込みを含む, タンパク質一次配列から派生した複数の表現の制御および漏れのない評価を行い, 全て, ネストした層状クロスバリデーション・フレームワークを用いて評価し, 性能評価の偏りを確実にする。 最高のパフォーマンス設定(ProtBERT + MLP)は0.704 +/- 0.028のF1スコアと0.748 +/- 0.047のROC-AUCを達成し、中程度の識別性能しか示さない。 k-mersのような古典的な表現は F1 の値(最大で 0.667 まで)に達するが、高い不均衡な振る舞いを示し、リコールは 0.98 に近づき、精度は 0.50 に近づき、正の予測に対する強いバイアスを反映している。 表現全体では、性能差は狭い範囲(F1は0.60から0.70の間)に留まり、教師なし分析ではクラスラベルに沿った固有の構造は示されず、統計検査(Friedman test, p = 0.1749)はモデル間で有意な差異を示さない。 これらの結果は、クラス間でかなりの重複を示し、一次配列情報だけでパーキンソン病の分類に限定的な識別力を与えることを示している。 この研究は再現可能なベースラインを確立し、構造、機能、相互作用に基づく記述子などのより情報的な生物学的特徴が堅牢な疾患モデリングに必要であることを示す実証的な証拠を提供する。

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