論文の概要: Learning Normal Representations for Blood Biomarkers

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2605.18701v1
• Date: Mon, 18 May 2026 17:37:05 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-05-19 17:57:50.206282
• Title: Learning Normal Representations for Blood Biomarkers
• Title（参考訳）: 血液バイオマーカーの正規表現の学習
• Abstract要約: 血液ベースのバイオマーカーは臨床診断と管理の基盤となる。 集団に基づく解釈は、個人の基準線からの有意義な逸脱を隠蔽し、遅れた疾患の検出を危険にさらす可能性がある。 患者の歴史と「正常」変動に関する集団レベルのデータの両方を条件付けして基準間隔を生成する条件変換器ベースのフレームワークであるNORMAを紹介する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.7260659482110565
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Blood-based biomarkers underpin clinical diagnosis and management, yet their interpretation relies largely on fixed population reference intervals that ignore stable, intra-patient variability. As such, population-based interpretation can mask meaningful deviation from an individual's baseline, risking delayed disease detection. To remedy this, there have been increasing efforts to personalize blood biomarker interpretation using individual testing histories. However, these methods may overfit to sparse data, inflating false-positive rates and unnecessary follow-up, and can also unwittingly include unrecognized or subclinical disease. Here, we leverage nearly 2 billion longitudinal laboratory measurements from over 1.6 million individuals across North America, the Middle East, and East Asia, to show that while laboratory values are highly individual, purely personalized intervals routinely overfit, classifying up to 68% of measurements as abnormal, without corresponding associations with adverse clinical outcomes. We then introduce NORMA, a conditional transformer-based framework that generates reference intervals by conditioning on both a patient's history and population-level data about "normal" variation. NORMA-derived intervals achieve higher precision for predicting outcomes, including mortality, acute kidney injury, and chronic disease. These findings caution against over-personalization in laboratory medicine and demonstrate that anchoring individual trajectories to population-level priors outperforms either approach alone. To promote transparency, we publicly release the model, code, and an interactive user interface for accessible, individualized laboratory interpretation.
• Abstract（参考訳）: 血液ベースのバイオマーカーは臨床診断と管理の基盤となっているが、その解釈は主に、安定した患者内変動を無視する固定された集団基準間隔に依存している。 このように、人口ベースの解釈は、個人の基準線からの有意義な逸脱を隠蔽し、病気の検出が遅れる恐れがある。 これを改善するために、個別のテスト履歴を用いて血液バイオマーカーの解釈をパーソナライズする取り組みが増えている。 しかし、これらの方法はスパースデータに過度に適合し、偽陽性率と不要なフォローアップを膨らませ、無認識またはサブクリニカルな疾患を無意識に含めることもできる。 ここでは,北米,中東,東アジアの660万人以上の個人を対象に,20億件近い縦断的測定値を用いて,検査値が高度に個人的だが,純粋にパーソナライズされた間隔が日常的に過度に適合していることを示す。 次に、患者の歴史と「正常」変動に関する集団レベルのデータの両方を条件付けして基準間隔を生成する条件変換器ベースのフレームワークであるNORMAを紹介する。 NORMA由来の間隔は、死亡率、急性腎臓損傷、慢性疾患などの結果を予測するために高い精度を達成する。 これらの知見は, 実験室における過剰な人格化に対して警告し, 個体群レベルでの個人軌跡の定着が, 単独のアプローチよりも優れていることを示した。 透明性を高めるために、我々は、アクセシブルな個別化実験室解釈のためのモデル、コード、対話型ユーザインタフェースを公開する。

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