論文の概要: Decoding Phenotypes: A Framework for Fusing Genomic Language Models and Neuroimaging
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2608.08926v1
- Date: Sun, 09 Aug 2026 21:40:17 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-08-11 19:16:36.996582
- Title: Decoding Phenotypes: A Framework for Fusing Genomic Language Models and Neuroimaging
- Title（参考訳）: Decoding Phenotypes: ゲノム言語モデルとニューロイメージングを融合させるフレームワーク
- Abstract要約: 我々は、事前訓練されたゲノム言語モデルからの遺伝的表現を画像から抽出した特徴と整合させるフレームワークであるGeneFuseを提案する。
GeneFuseは、画像特徴マップを変調するためにゲノム埋め込みを利用するFILMにインスパイアされたモジュールであるGCFM(Genotype-Conditioned Feature Modulation)と、画像からの予測不確実性を利用して遺伝子型特徴の寄与をゲートする融合戦略であるU-GRF(Uncerty-aware Genomic Residual Fusion)の2つのコンポーネントを統合する。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 16.786781201341977
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Neuroimaging and genetic testing are two important clinical references for nervous system diseases, offering complementary diagnostic information. However, integrating genomic and neuroimaging data for precise disease diagnosis is challenging due to cross-modality heterogeneity. Existing imaging-genetics approaches mainly encode genetic information as hard-coded labels, which lose the local sequence context around disease-associated variants. To address this limitation, we propose GeneFuse, a multimodal learning framework that aligns genetic representations from pre-trained Genomic Language Models (GLMs) with features extracted from images. GeneFuse integrates two components: (1) Genotype-Conditioned Feature Modulation (GCFM), a FiLM-inspired module that uses genomic embeddings to modulate image feature maps; and (2) Uncertainty-aware Genomic Residual Fusion (U-GRF), a fusion strategy that uses imaging-derived predictive uncertainty to gate the contribution of genotypic features. We evaluate GeneFuse on early cognitive decline identification (NC vs. MCI) and dementia screening (NC vs. AD). In the APOE-centered setting, GeneFuse achieves AUROCs of 0.77 and 0.83, outperforming existing imaging-genetics fusion methods. These results indicate that GLM-derived genomic embeddings provide additional information to imaging.
- Abstract（参考訳）: 神経画像と遺伝子検査は神経系疾患の2つの重要な臨床基準であり、相補的な診断情報を提供する。
しかしながら、正確な疾患診断のためのゲノム・神経画像データの統合は、異種間不均一性のため困難である。
既存の画像遺伝学のアプローチは、主に遺伝情報をハードコードラベルとしてエンコードし、疾患関連変異に関する局所的な配列コンテキストを失う。
この制限に対処するために、事前に訓練されたゲノミクス言語モデル(GLM)の遺伝的表現を画像から抽出した特徴と整合させるマルチモーダル学習フレームワークであるGeneFuseを提案する。
GeneFuseは、画像特徴マップを変調するためにゲノム埋め込みを利用するFILMにインスパイアされたモジュールであるGCFM(Genotype-Conditioned Feature Modulation)と、画像からの予測不確実性を利用して遺伝子型特徴の寄与をゲートする融合戦略であるU-GRF(Uncerty-aware Genomic Residual Fusion)の2つのコンポーネントを統合する。
早期認知低下診断(NC vs. MCI)と認知症スクリーニング(NC vs. AD)についてGeneFuseの評価を行った。
APOE中心の環境では、GeneFuseはAUROCの0.77と0.83を達成し、既存のイメージング・ジェネティックス融合法よりも優れている。
これらの結果は、GLM由来のゲノム埋め込みがイメージングにさらなる情報をもたらすことを示唆している。
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