論文の概要: Population Structure Analysis of an Inbred Population using Quantitative Shape Phenotyping from Stereo Retinal Photographs

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2608.15471v1
• Date: Sun, 16 Aug 2026 01:30:08 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-08-18 19:59:03.316629
• Title: Population Structure Analysis of an Inbred Population using Quantitative Shape Phenotyping from Stereo Retinal Photographs
• Title（参考訳）: 立体網膜写真からの定量的形状計測による近縁集団の集団構造解析
• Abstract要約: 太平洋のノーフォーク島に生息する741人の集団構造を, ステレオ網膜基底写真から解析した。 うち318は、最初のバウンティ・ミューティナーズの子孫である。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 3.0891134576379415
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: The population structure of an inbred population of 781 people on Norfolk Island in the Pacific, 318 of which are descendants of the original Mutineers of the Bounty, is analyzed phenotypically using shape from stereo retinal fundus photographs. Three-dimensional optic nerve head (ONH) shape is reconstructed from stereo pairs by a multi-scale stereo matching algorithm. Using deep neural network, the shape of ONH, which is under genetic control, is decomposed into a set of hierarchical features through self-taught learning. Features captured at different levels are selected according to their discriminant power in identifying the two populations. The prediction accuracy is evaluated with stratified cross validation. Given the selected feature set, individuals are grouped into k hierarchical clusters and cluster membership fractions are determined for k=2,3,4,5,6,7. Population structure analysis on the basis of phenotypes through image analysis allows heritability and linkage analysis, including founder effects from English and Polynesian ancestors, potentially leading to new genetic risk factors for glaucoma and other ONH-related eye diseases.
• Abstract（参考訳）: 太平洋のノーフォーク島に生息する781人(うち318人はバウンティ・ミューティナーズの子孫)の集団構造をステレオ網膜基底写真から解析した。 多スケールステレオマッチングアルゴリズムにより立体対から3次元視神経頭部(ONH)形状を再構成する。 深層ニューラルネットワークを用いて、遺伝子制御下にあるONHの形状を、自己学習によって階層的な特徴の集合に分解する。 異なるレベルで捕獲された特徴は、2つの個体群を識別する識別力に応じて選択される。 予測精度は、階層化されたクロスバリデーションを用いて評価する。 選択された特徴集合が与えられた場合、個人はk階層クラスタにグループ化され、k=2,3,4,5,6,7に対してクラスタメンバシップの割合が決定される。 画像解析による表現型に基づく集団構造解析は、遺伝性および連鎖解析を可能にし、イングランドやポリネシアの祖先による創始者効果を含む、緑内障やその他のONH関連眼疾患の新たな遺伝的危険因子をもたらす可能性がある。

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