論文の概要: Evaluating Single and Multi-Omics Based Explainable Artificial Intelligence (MOXAI) for Molecular Subclass Classification of Adult-Type Diffuse Gliomas

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2609.32190v1
• Date: Sat, 26 Sep 2026 03:30:29 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-10-07 19:02:58.155258
• Title: Evaluating Single and Multi-Omics Based Explainable Artificial Intelligence (MOXAI) for Molecular Subclass Classification of Adult-Type Diffuse Gliomas
• Title（参考訳）: 成人びまん性グリオーマの分子サブクラス分類のための単眼および多眼による説明可能な人工知能(MOXAI)の評価
• Abstract要約: MOXAIはDNAメチル化とメチル化配列からのコピー番号データを統合し、成人型びまん性グリオーマを分類する。 クラスアクティベーションマップ(CAM)および勾配重み付きCAM(Grad-CAM)に基づくXAI法により、各分類決定に最も関係のある特定のCpG部位、遺伝子および染色体領域を同定する。 その結果、成体型びまん性グリオーマサブタイプの確立された分子的特徴と一致し、フレームワークの生物学的解釈可能性を確認した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: DNA methylation (DNAM) profiling has emerged as a powerful diagnostic tool for classifying brain and solid tumors. However, existing computational models typically analyze methylation and copy number variation (CNV) data separately, failing to capture the complementary information their integration could provide. Moreover, current classification models lack mechanisms for within-class risk assessment analogous to traditional tumor grading, and no established explainability method can attribute classification decisions to specific genomic loci. In this paper, we present MOXAI (Multi-Omics Based Explainable AI), a deep learning framework that integrates DNA methylation and copy number data from methylation arrays to classify molecular subtypes of adult-type diffuse gliomas, alongside single-modality variants for comparison. Using a cohort from The Cancer Genome Atlas (TCGA), we trained ResNet50, DINOv2, and Graph Attention Network (GAT) models on methylation data alone, copy number data alone, and combined multimodal data. We further developed explainable AI (XAI) methods based on class activation maps (CAMs) and gradient-weighted CAM (Grad-CAM) to identify the specific CpG sites, genes, and chromosomal regions most relevant to each classification decision. The multimodal model achieved up to 92.98% cross-validation accuracy, outperforming models trained on CNV data alone. DINOv2 showed the strongest generalization, reaching 94.25% accuracy (confidence >0.9) on independent validation sets. XAI results aligned with established molecular features of adult-type diffuse glioma subtypes, confirming the biological interpretability of the framework.
• Abstract（参考訳）: DNAメチル化(DNAM)プロファイリングは、脳と固形腫瘍を分類するための強力な診断ツールとして登場した。 しかし、既存の計算モデルは、通常、メチル化とコピー数変動(CNV)データを別々に分析し、それらの統合がもたらす補完的な情報を捉えなかった。 さらに、現在の分類モデルでは、従来の腫瘍グレーディングに類似したクラス内リスク評価のメカニズムが欠如しており、特定のゲノム座に分類決定を関連付けるための説明可能性の確立されていない。 本稿では,Multi-Omics based Explainable AI(Multi-Omics based Explainable AI)という,DNAメチル化とメチル化配列からのコピー番号データを統合し,成人型びまん性グリオーマの分子サブタイプを分類する深層学習フレームワークを提案する。 The Cancer Genome Atlas (TCGA)のコホートを用いて、メチル化データのみ、コピー数データのみ、および複合マルチモーダルデータに基づいてResNet50, DINOv2, Graph Attention Network (GAT)モデルをトレーニングした。 さらに、クラスアクティベーションマップ(CAM)と勾配重み付きCAM(Grad-CAM)に基づく説明可能なAI(XAI)手法を開発し、各分類決定に最も関係のある特定のCpG部位、遺伝子、染色体領域を同定した。 マルチモーダルモデルは92.98%のクロスバリデーション精度を達成し、CNVデータだけで訓練されたモデルよりも優れていた。 DINOv2は最も高い一般化を示し、独立検証セット上で94.25%の精度(信頼>0.9)に達した。 XAIの結果は、成体型びまん性グリオーマサブタイプの確立された分子的特徴と一致し、このフレームワークの生物学的解釈可能性を確認した。

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