論文の概要: Deep neural networks with controlled variable selection for the
identification of putative causal genetic variants
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2109.14719v1
- Date: Wed, 29 Sep 2021 20:57:48 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2021-10-01 14:59:01.524338
- Title: Deep neural networks with controlled variable selection for the
identification of putative causal genetic variants
- Title（参考訳）: 遺伝的変異の同定のための制御変数選択を用いたディープニューラルネットワーク
- Authors: Peyman H. Kassani, Fred Lu, Yann Le Guen and Zihuai He
- Abstract要約: 本稿では,遺伝的研究のための可変選択を制御した,アンサンブルを用いた解釈可能なニューラルネットワークモデルを提案する。
本手法の利点は,(1)遺伝的変異の非線形効果を柔軟にモデル化し,統計力を向上させること,(2)誤発見率を厳格に制御するために入力層内の複数のノックオフ,(3)重みパラメータやアクティベーションの数を大幅に減らし,計算効率を向上させること,を含む。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.43012765978447565
- License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
- Abstract: Deep neural networks (DNN) have been used successfully in many scientific
problems for their high prediction accuracy, but their application to genetic
studies remains challenging due to their poor interpretability. In this paper,
we consider the problem of scalable, robust variable selection in DNN for the
identification of putative causal genetic variants in genome sequencing
studies. We identified a pronounced randomness in feature selection in DNN due
to its stochastic nature, which may hinder interpretability and give rise to
misleading results. We propose an interpretable neural network model,
stabilized using ensembling, with controlled variable selection for genetic
studies. The merit of the proposed method includes: (1) flexible modelling of
the non-linear effect of genetic variants to improve statistical power; (2)
multiple knockoffs in the input layer to rigorously control false discovery
rate; (3) hierarchical layers to substantially reduce the number of weight
parameters and activations to improve computational efficiency; (4)
de-randomized feature selection to stabilize identified signals. We evaluated
the proposed method in extensive simulation studies and applied it to the
analysis of Alzheimer disease genetics. We showed that the proposed method,
when compared to conventional linear and nonlinear methods, can lead to
substantially more discoveries.
- Abstract（参考訳）: ディープニューラルネットワーク(DNN)は、高い予測精度のために多くの科学的問題で成功したが、その解釈性が悪いため、遺伝学への応用は依然として困難である。
本稿では、ゲノムシークエンシング研究における因果遺伝子変異の同定のためのDNNにおけるスケーラブルで堅牢な変数選択の問題について考察する。
我々は,DNNの特徴選択において,その確率的性質が解釈可能性の妨げとなり,誤解を招く可能性のある特徴選択のランダム性を明らかにした。
本稿では,遺伝子解析のための可変選択を制御したニューラルネットモデルを提案する。
本手法の利点は,(1)遺伝的変異体の非線形効果を柔軟にモデル化し,統計力を向上させること,(2)誤発見率を厳格に制御するために入力層内の複数のノックオフ,(3)重みパラメータやアクティベーションを著しく低減して計算効率を向上させる階層,(4)特定信号の安定化のための非ランダム化特徴選択を含む。
本手法を広範囲にわたるシミュレーション研究で評価し,アルツハイマー病遺伝子解析に応用した。
提案手法は, 従来の線形・非線形手法と比較して, かなり多くの発見を導出できることを示した。
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